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Proposition of adjustments to the ACMG-AMP framework for the interpretation of MEN1 missense variants.
Romanet, Pauline; Odou, Marie-Francoise; North, Marie-Odile; et al.Human Mutation, 14-03-2019, 40 (6), 661-674Article dans une revue scientifique -
Systematic detection of mosaicism by using digital NGS reveals three new MEN1 mosaicisms
Lagarde, Arnaud; Mougel, Grégory; Coppin, Lucie; et al.Endocrine Connections, BioScientifica Ltd., 01-11-2022, 11Compte-rendu et recension critique d'ouvragetexte intégral -
UMD-MEN1 database: an overview of the 370 MEN1 variants present in 1,676 patients from the French population.
Romanet, Pauline; Mohamed, Amira; Giraud, Sophie; et al.The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 03-2019, 104, 753–764Article dans une revue scientifiquetexte intégral