Title :

Abca7 rare variants and alzheimer disease risk

Author(s) :

Le Guennec, Kilan [Auteur]
Nicolas, Gael [Auteur]
Quenez, Olivier [Auteur]
Charbonnier, Camille [Auteur]
Wallon, David [Auteur]
Bellenguez, Celine [Auteur]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Grenier-Boley, Benjamin [Auteur]
Rousseau, Stéphane [Auteur]
Richard, Anne-Claire [Auteur]
Rovelet-Lecrux, Anne [Auteur]
Bacq, Delphine [Auteur]
Garnier, Jean-Guillaume [Auteur]
Olaso, Robert [Auteur]
Boland, Anne [Auteur]
Meyer, Vincent [Auteur]
Deleuze, Jean-François [Auteur]
Amouyel, Philippe [Auteur]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Munter, Hans Markus [Auteur]
Bourque, Guillaume [Auteur]
Lathrop, Mark [Auteur]
Frebourg, Thierry [Auteur]
Redon, Richard [Auteur]
Letenneur, Luc [Auteur]
Dartigues, Jean-François [Auteur]
Pasquier, Florence [Auteur]
Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 [TCDV]
Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 [TCDV]
Rollin-Sillaire, Adeline [Auteur]
Genin, Emmanuelle [Auteur]
Lambert, Jean-Charles [Auteur]
Hannequin, Didier [Auteur]
Campion, Dominique [Auteur]

Journal title :

Neurology

Abbreviated title :

Neurology

Volume number :

86

Pages :

2134-2137

Publication date :

2016-06-07

ISSN :

0028-3878

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

OBJECTIVE: To study the association between ABCA7 rare coding variants and Alzheimer disease (AD) in a case-control setting. METHODS: We conducted a whole exome analysis among 484 French patients with early-onset AD and ...
Show more >OBJECTIVE: To study the association between ABCA7 rare coding variants and Alzheimer disease (AD) in a case-control setting. METHODS: We conducted a whole exome analysis among 484 French patients with early-onset AD and 590 ethnically matched controls. RESULTS: After collapsing rare variants (minor allele frequency ≤1%), we detected an enrichment of ABCA7 loss of function (LOF) and predicted damaging missense variants in cases (odds ratio [OR] 3.40, 95% confidence interval [CI] 1.68-7.35, p = 0.0002). Performing a meta-analysis with previously published data, we found that in a combined sample of 1,256 patients and 1,347 controls from France and Belgium, the OR was 2.81 (95% CI 1.89-4.20, p = 3.60 × 10(-7)). CONCLUSIONS: These results confirm that ABCA7 LOF variants are enriched in patients with AD and extend this finding to predicted damaging missense variants.Show less >

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

CHU Lille
CNRS
Inserm
Institut Pasteur de Lille
Université de Lille

Collections :

• Facteurs de risque et déterminants moléculaires des maladies liées au vieillissement (RID-AGE) - U1167

Submission date :

2019-11-27T14:31:43Z