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Antioxidants other than vitamin c may be detected by glucose meters: immediate relevance for patients with disorders targeted by antioxidant therapies
Clinical biochemistry, 06-2021, 92, 71-76Article dans une revue scientifique -
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita
Journal of medical genetics, 05-04-2021Article dans une revue scientifique -
Wnt/β-catenin pathway and cell adhesion deregulation in CSDE1-related intellectual disability and autism spectrum disorders
Molecular psychiatry, 19-04-2021Article dans une revue scientifique -
Novel missense mutations in ptchd1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder
Human mutation, 15-04-2021Article dans une revue scientifique -
Deletion of CTCF sites in the SHH locus alters enhancer-promoter interactions and leads to acheiropodia.
Nature Communications, 16-04-2021, 12 (1), 2282Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19
Human Mutation, Wiley, 16-05-2021, 42 (7), 811-817Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Relationship between obesity and ventilator-associated pneumonia: a post-hoc analysis of the NUTRIREA2 trial.
Chest, 13-02-2021Article dans une revue scientifique -
Protease-antiprotease imbalance in patients with severe covid-19
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, De Gruyter, 27-07-2021, 59 (8), e330-e334Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Severe Phenotype in Patients with Large Deletions of NF1
Cancers, 12-07-2021, 13, -Article dans une revue scientifique -
Care management in a French cohort with down syndrome from the AnDDI-Rares/CNSA study.
European Journal of Medical Genetics, 21-07-2021, 104290Article dans une revue scientifique