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Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects
The Journal of Experimental Medicine, 04-12-2017, 214 (12), 3707-3729Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients
Electrophoresis, 02-08-2018Article dans une revue scientifique -
Manganese-induced turnover of TMEM165
The Biochemical Journal, 2017, 474 (9), 1481-1493Article dans une revue scientifique