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Résultats 1-10 de 11
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MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II
PLoS genetics, 2013, 9 (12), e1003989Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects
The Journal of Experimental Medicine, 04-12-2017, 214 (12), 3707-3729Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
SPCA1 governs the stability of TMEM165 in Hailey-Hailey disease
Biochimie, Elsevier BV, 07-2020, 174, 159-170Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Biometals and glycosylation in humans: Congenital disorders of glycosylation shed lights into the crucial role of Golgi manganese homeostasis
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects, Elsevier BV, 10-2020, 1864 (10), 129674Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Investigating the function of Gdt1p in yeast Golgi glycosylation
Biochimica et biophysica acta. General subjects, Elsevier, 01-03-2018, 1862 (3), 394-402Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
High N-glycan multiplicity is critical for neuronal adhesion and sensitizes the developing cerebellum to N-glycosylation defect
eLife, 2018Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis ?
European journal of medical genetics, 11-2018, 61 (11), 643-663Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Anomalies congénitales de la glycosylation (CDG)
médecine/sciences, EDP Sciences, 08-2020, 36 (8-9), 735-746Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Novel role for the Golgi membrane protein TMEM165 in control of migration and invasion for breast carcinoma
Oncotarget, Impact Journals, LLC, 14-07-2020, 11 (28), 2747-2762Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Chemical glycomics enrichment: imaging the recycling of sialic acid in living cells
Journal of inherited metabolic disease, 05-2018, 41 (3), 515-523Article dans une revue scientifiquetexte intégral