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Glycosylation abnormalities in Gdt1p/TMEM165 deficient cells result from a defect in Golgi manganese homeostasis
Human Molecular Genetics, 15-04-2016, 25 (8), 1489-1500Article dans une revue scientifique -
Cohen syndrome is associated with major glycosylation defects
Human Molecular Genetics, 01-05-2014, 23 (9), 2391-2399Article dans une revue scientifique -
Impact of disease-causing mutations on TMEM165 subcellular localization, a recently identified protein involved in CDG-II
Human Molecular Genetics, 15-07-2013, 22 (14), 2914-2928Article dans une revue scientifique