Title :

Alpha1 antitrypsin deficiency due to an homozygous PI* Null Q0Cairo mutation: Early onset of pulmonary manifestations and variability of clinical expression.

Author(s) :

Jouhadi, Zineb [Auteur]
Odou Marie, Francoise [Auteur]
Zerimech, Farid [Auteur]
Impact de l'environnement chimique sur la santé humaine [IMPECS]
Bousfiha Ahmed, Aziz [Auteur]
Mikou, Nabiha [Auteur]
Porchet, Nicole [Auteur]
Crepin, Michel [Auteur]
Najib, Jilali [Auteur]
Balduyck, Malika [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]

Journal title :

Respiratory medicine case reports

Abbreviated title :

Respir Med Case Rep

Volume number :

24

Pages :

58-62

Publication date :

2018-01-01

ISSN :

2213-0071
2213-0071

Keyword(s) :

Bronchiectasis
Alpha-1 antitrypsin deficiency
Null mutation
Panniculitis
SERPINA1 genotyping

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Inserm
Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286

Research team(s) :

Inflammatory digestive disease : pathophysiology and therapeutic targets developement

Submission date :

2019-03-01T14:34:38Z