Association Between Kniest Dysplasia and ...
Type de document :
Article dans une revue scientifique
DOI :
PMID :
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Titre :
Association Between Kniest Dysplasia and Chondrosarcoma in a Child
Auteur(s) :
Hochart, Audrey [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Dieux, Anne [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Coucke, Paul [Auteur]
Ghent University Hospital
Fron, Damien [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Fayoux, Pierre [Auteur]
Environnement périnatal et croissance - EA 4489 [EPS]
Labalette, Pierre [Auteur]
Lille Inflammation Research International Center - U 995 [LIRIC]
BOUTRY, Nathalie [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Narducci, Fabienne [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Aubert, Sebastien [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Renaud, Florence [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Rocourt, Nathalie [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Vinchon, Matthieu [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Leblond, Pierre [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Dieux, Anne [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Coucke, Paul [Auteur]
Ghent University Hospital
Fron, Damien [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Fayoux, Pierre [Auteur]
Environnement périnatal et croissance - EA 4489 [EPS]
Labalette, Pierre [Auteur]
Lille Inflammation Research International Center - U 995 [LIRIC]
BOUTRY, Nathalie [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Narducci, Fabienne [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Aubert, Sebastien [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Renaud, Florence [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Rocourt, Nathalie [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Vinchon, Matthieu [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Leblond, Pierre [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Titre de la revue :
American journal of medical genetics. Part A
Nom court de la revue :
Am. J. Med. Genet. A
Numéro :
167
Pagination :
3204-3208
Date de publication :
2015-12-01
ISSN :
1552-4825
Mot(s)-clé(s) :
chondrosarcoma
COL2A1 gene
pediatric
Kniest dysplasia
COL2A1 gene
pediatric
Kniest dysplasia
Discipline(s) HAL :
Sciences du Vivant [q-bio]
Résumé en anglais : [en]
Constitutive COL2A1 mutations are associated with a wide variety of clinical manifestations known as type II collagenopathies. Among them is Kniest dysplasia, which is phenotypically variable and includes both skeletal ...
Lire la suite >Constitutive COL2A1 mutations are associated with a wide variety of clinical manifestations known as type II collagenopathies. Among them is Kniest dysplasia, which is phenotypically variable and includes both skeletal (short trunk and limbs, kyphoscoliosis, prominent joints, and osteoarthritis) and craniofacial characteristics. Kniest dysplasia mutations primarily arise in the triple-helicoidal region of the alpha 1 (II) chain in COL2A1 between exons 12 and 24. Somatic COL2A1 mutations have been identified in chondrosarcoma, a rare cartilage forming neoplasm, with a hypermutability of the gene reported in 37% of cases. However, to the best of our knowledge, there is no reported increase in predisposition to chondrosarcoma in human collagenopathies, and no reported clinical association between these congenital diseases and cartilaginous tumors. In the case study presented here, we report the first description of an association between these two rare diseases involving COL2A1, in a child presenting with Kniest dysplasia and a grade I sphenoethmoidal chondrosarcoma. We also describe a new constitutive mutation in COL2A1.Lire moins >
Lire la suite >Constitutive COL2A1 mutations are associated with a wide variety of clinical manifestations known as type II collagenopathies. Among them is Kniest dysplasia, which is phenotypically variable and includes both skeletal (short trunk and limbs, kyphoscoliosis, prominent joints, and osteoarthritis) and craniofacial characteristics. Kniest dysplasia mutations primarily arise in the triple-helicoidal region of the alpha 1 (II) chain in COL2A1 between exons 12 and 24. Somatic COL2A1 mutations have been identified in chondrosarcoma, a rare cartilage forming neoplasm, with a hypermutability of the gene reported in 37% of cases. However, to the best of our knowledge, there is no reported increase in predisposition to chondrosarcoma in human collagenopathies, and no reported clinical association between these congenital diseases and cartilaginous tumors. In the case study presented here, we report the first description of an association between these two rare diseases involving COL2A1, in a child presenting with Kniest dysplasia and a grade I sphenoethmoidal chondrosarcoma. We also describe a new constitutive mutation in COL2A1.Lire moins >
Langue :
Anglais
Audience :
Internationale
Vulgarisation :
Non
Établissement(s) :
Inserm
Université de Lille
CHU Lille
Université de Lille
CHU Lille
Collections :
Équipe(s) de recherche :
Immunity, inflammation and fibrsis in auto and allo-reactivity
Date de dépôt :
2019-03-01T15:14:05Z
2021-09-29T06:10:35Z
2021-09-29T06:10:35Z