A second cohort of chd3 patients expands ...
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Titre :
A second cohort of chd3 patients expands the molecular mechanisms known to cause snijders blok-campeau syndrome
Auteur(s) :
Drivas, Theodore G. [Auteur]
Li, Dong [Auteur]
Nair, Divya [Auteur]
Alaimo, Joseph T. [Auteur]
Alders, Marielle [Auteur]
Altmuller, Janine [Auteur]
Barakat, Tahsin Stefan [Auteur]
Bebin, E. Martina [Auteur]
Bertsch, Nicole L. [Auteur]
Blackburn, Patrick R. [Auteur]
Blesson, Alyssa [Auteur]
Bouman, Arjan M. [Auteur]
Brockmann, Knut [Auteur]
Brunelle, Perrine [Auteur]
Burmeister, Margit [Auteur]
Cooper, Gregory M. [Auteur]
Denecke, Jonas [Auteur]
Dieux-Coeslier, Anne [Auteur]
Dubbs, Holly A. [Auteur]
Ferrer, Alejandro [Auteur]
Gal, Danna [Auteur]
Bartik, Lauren E. [Auteur]
Gunderson, Lauren B. [Auteur]
Hasadsri, Linda [Auteur]
Jain, Mahim [Auteur]
Karimov, Catherine [Auteur]
Keena, Beth [Auteur]
Klee, Eric W. [Auteur]
Kloth, Katja [Auteur]
Lace, Baiba [Auteur]
Macchiaiolo, Marina [Auteur]
Marcadier, Julien L. [Auteur]
Milunsky, Jeff M. [Auteur]
Napier, Melanie P. [Auteur]
Ortiz-Gonzalez, Xilma R. [Auteur]
Pichurin, Pavel N. [Auteur]
Pinner, Jason [Auteur]
Powis, Zoe [Auteur]
Prasad, Chitra [Auteur]
Radio, Francesca Clementina [Auteur]
Rasmussen, Kristen J. [Auteur]
Renaud, Deborah L. [Auteur]
Rush, Eric T. [Auteur]
Saunders, Carol [Auteur]
Selcen, Duygu [Auteur]
Seman, Ann R. [Auteur]
Shinde, Deepali N. [Auteur]
Smith, Erica D. [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]
Snijders Blok, Lot [Auteur]
Stoler, Joan M. [Auteur]
Tang, Sha [Auteur]
Tartaglia, Marco [Auteur]
Thompson, Michelle L. [Auteur]
Van De Kamp, Jiddeke M. [Auteur]
Wang, Jingmin [Auteur]
Weise, Dagmar [Auteur]
Weiss, Karin [Auteur]
Woitschach, Rixa [Auteur]
Wollnik, Bernd [Auteur]
Yan, Huifang [Auteur]
Zackai, Elaine H. [Auteur]
Zampino, Giuseppe [Auteur]
Campeau, Philippe M. [Auteur]
Bhoj, Elizabeth [Auteur]
Li, Dong [Auteur]
Nair, Divya [Auteur]
Alaimo, Joseph T. [Auteur]
Alders, Marielle [Auteur]
Altmuller, Janine [Auteur]
Barakat, Tahsin Stefan [Auteur]
Bebin, E. Martina [Auteur]
Bertsch, Nicole L. [Auteur]
Blackburn, Patrick R. [Auteur]
Blesson, Alyssa [Auteur]
Bouman, Arjan M. [Auteur]
Brockmann, Knut [Auteur]
Brunelle, Perrine [Auteur]
Burmeister, Margit [Auteur]
Cooper, Gregory M. [Auteur]
Denecke, Jonas [Auteur]
Dieux-Coeslier, Anne [Auteur]
Dubbs, Holly A. [Auteur]
Ferrer, Alejandro [Auteur]
Gal, Danna [Auteur]
Bartik, Lauren E. [Auteur]
Gunderson, Lauren B. [Auteur]
Hasadsri, Linda [Auteur]
Jain, Mahim [Auteur]
Karimov, Catherine [Auteur]
Keena, Beth [Auteur]
Klee, Eric W. [Auteur]
Kloth, Katja [Auteur]
Lace, Baiba [Auteur]
Macchiaiolo, Marina [Auteur]
Marcadier, Julien L. [Auteur]
Milunsky, Jeff M. [Auteur]
Napier, Melanie P. [Auteur]
Ortiz-Gonzalez, Xilma R. [Auteur]
Pichurin, Pavel N. [Auteur]
Pinner, Jason [Auteur]
Powis, Zoe [Auteur]
Prasad, Chitra [Auteur]
Radio, Francesca Clementina [Auteur]
Rasmussen, Kristen J. [Auteur]
Renaud, Deborah L. [Auteur]
Rush, Eric T. [Auteur]
Saunders, Carol [Auteur]
Selcen, Duygu [Auteur]
Seman, Ann R. [Auteur]
Shinde, Deepali N. [Auteur]
Smith, Erica D. [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]
Snijders Blok, Lot [Auteur]
Stoler, Joan M. [Auteur]
Tang, Sha [Auteur]
Tartaglia, Marco [Auteur]
Thompson, Michelle L. [Auteur]
Van De Kamp, Jiddeke M. [Auteur]
Wang, Jingmin [Auteur]
Weise, Dagmar [Auteur]
Weiss, Karin [Auteur]
Woitschach, Rixa [Auteur]
Wollnik, Bernd [Auteur]
Yan, Huifang [Auteur]
Zackai, Elaine H. [Auteur]
Zampino, Giuseppe [Auteur]
Campeau, Philippe M. [Auteur]
Bhoj, Elizabeth [Auteur]
Titre de la revue :
European journal of human genetics . EJHG
Nom court de la revue :
Eur. J. Hum. Genet.
Date de publication :
2020-06-01
ISSN :
1476-5438
Discipline(s) HAL :
Sciences du Vivant [q-bio]
Résumé en anglais : [en]
There has been one previous report of a cohort of patients with variants in Chromodomain Helicase DNA-binding 3 (CHD3), now recognized as Snijders Blok-Campeau syndrome. However, with only three previously-reported patients ...
Lire la suite >There has been one previous report of a cohort of patients with variants in Chromodomain Helicase DNA-binding 3 (CHD3), now recognized as Snijders Blok-Campeau syndrome. However, with only three previously-reported patients with variants outside the ATPase/helicase domain, it was unclear if variants outside of this domain caused a clinically similar phenotype. We have analyzed 24 new patients with CHD3 variants, including nine outside the ATPase/helicase domain. All patients were detected with unbiased molecular genetic methods. There is not a significant difference in the clinical or facial features of patients with variants in or outside this domain. These additional patients further expand the clinical and molecular data associated with CHD3 variants. Importantly we conclude that there is not a significant difference in the phenotypic features of patients with various molecular disruptions, including whole gene deletions and duplications, and missense variants outside the ATPase/helicase domain. This data will aid both clinical geneticists and molecular geneticists in the diagnosis of this emerging syndrome.Lire moins >
Lire la suite >There has been one previous report of a cohort of patients with variants in Chromodomain Helicase DNA-binding 3 (CHD3), now recognized as Snijders Blok-Campeau syndrome. However, with only three previously-reported patients with variants outside the ATPase/helicase domain, it was unclear if variants outside of this domain caused a clinically similar phenotype. We have analyzed 24 new patients with CHD3 variants, including nine outside the ATPase/helicase domain. All patients were detected with unbiased molecular genetic methods. There is not a significant difference in the clinical or facial features of patients with variants in or outside this domain. These additional patients further expand the clinical and molecular data associated with CHD3 variants. Importantly we conclude that there is not a significant difference in the phenotypic features of patients with various molecular disruptions, including whole gene deletions and duplications, and missense variants outside the ATPase/helicase domain. This data will aid both clinical geneticists and molecular geneticists in the diagnosis of this emerging syndrome.Lire moins >
Langue :
Anglais
Audience :
Internationale
Vulgarisation :
Non
Établissement(s) :
Université de Lille
Collections :
Date de dépôt :
2021-09-02T07:01:38Z