Alpha1-antitrypsin deficiency: French guidelines… at last!

Abstract

Le déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT), maladie autosomique récessive rare (10 000 cas en France, similaire à la mucoviscidose) est due à la présence à l’état homozygote du variant Z du gène SERPINA1. Elle associe une diminution importante de la concentration sérique de l’alpha1-antitrypsine (AAT ; < 0,5 g/l, n > 1,1 g/l), un emphysème pulmonaire et une fibrose hépatique. Des recommandations pour le dépistage, le diagnostic et la prise en charge de l’atteinte pulmonaire du DAAT ont été élaborées par la Société de pneumologie de langue française.