Title :

SF1 and spleen development: new heterozygous mutation, literature review and consequences for NR5A1-mutated patient's management

Author(s) :

Colson, C. [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Aubry, Estelle [Auteur]
Environnement Périnatal et Santé - EA 4489
Cartigny, M. [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Rémy, A. A. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Franquet, H. [Auteur]
Service de pathologie [CHU Lille]
Leroy, Xavier [Auteur]
Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer (JPArc) - U1172
Kéchid, G. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Lefèvre, C. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Besson, Rémi [Auteur]
Environnement Périnatal et Santé - EA 4489
Cools, M. [Auteur]
Spinoit, A. F. [Auteur]
Sultan, C. [Auteur]
Manouvrier, Sylvie [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Philibert, P. [Auteur]
Ghoumid, Jamal [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]

Journal title :

Clinical Genetics

Abbreviated title :

Clin. Genet.

Volume number :

92

Pages :

99-103

Publisher :

Wiley Online Library

Publication date :

2017-01-01

ISSN :

0009-9163

English keyword(s) :

46
XY-DSD
c
1227C > A
SF1
spleen development

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

Steroidogenic factor 1 (encoded by SF1/NR5A1) is a transcription factor with multiple target genes involved in the development and function of multiple steroidogenic and non-steroidogenic tissues. NR5A1 mutations lead to ...
Show more >Steroidogenic factor 1 (encoded by SF1/NR5A1) is a transcription factor with multiple target genes involved in the development and function of multiple steroidogenic and non-steroidogenic tissues. NR5A1 mutations lead to several phenotypes, including sex reversal, spermatogenesis failure, premature ovarian failure and adrenocortical insufficiency. The implication of NR5A1 mutations in spleen development anomalies was recently highlighted. We provide new evidence of this involvement, describing a novel heterozygous non-sense NR5A1 mutation in a 46,XY-DSD with polysplenia female proband and her father, who had hypospadias and asplenia.Show less >

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Submission date :

2023-06-05T07:50:59Z
2024-06-19T07:32:05Z