Title :

Pathophysiologic implications of elevated prevalence of hereditary alpha-tryptasemia in all mastocytosis subtypes

Author(s) :

Polivka, Laura [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Madrange, Marine [Auteur]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Bulai-Livideanu, Cristina [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse [CHU Toulouse]
Barete, Stéphane [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse [CHU Toulouse]
Ballul, Thomas [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Neuraz, Antoine [Auteur]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Greco, Celine [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Agopian, Julie [Auteur]
Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille [CRCM]
Brenet, Fabienne [Auteur]
Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille [CRCM]
Dubreuil, Patrice [Auteur]
Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille [CRCM]
Burdet, Charles [Auteur]
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Lemal, Richard [Auteur]
CHU Clermont-Ferrand
Tournilhac, Olivier [Auteur]
CHU Clermont-Ferrand
Terriou, Louis [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Launay, David [Auteur]
Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286
Bouillet, Laurence [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire [CHU Grenoble] [CHUGA]
Gourguechon, Clément [Auteur]
CHU Amiens-Picardie
Damaj, Ghandi [Auteur]
CHU Caen
Frenzel, Laurent [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Meni, Cécile [Auteur]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Bouktit, Hassiba [Auteur]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Collange, Anne Florence [Auteur]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Gaudy-Marqueste, Caroline [Auteur]
Hôpital de la Timone [CHU - APHM] [TIMONE]
Gousseff, Marie [Auteur]
Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) [CHBA]
Le Mouel, Edwige [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
Hamidou, Mohamed [Auteur]
Hôtel-Dieu de Nantes
Neel, Antoine [Auteur]
Hôtel-Dieu de Nantes
Ranta, Dana [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy [CHRU Nancy]
Jaussaud, Roland [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy [CHRU Nancy]
Guilpain, Philippe [Auteur]
Hôpital Saint Eloi [CHU Montpellier]
Canioni, Danielle [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Molina, Thierry Jo [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Bruneau, Julie [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Lhermitte, Ludovic [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Garcelon, Nicolas [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Javier, Rose-Marie [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg] [CHU Strasbourg]
Pelletier, Fabien [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon [CHRU Besançon]
Castelain, Florence [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon [CHRU Besançon]
Retornaz, Frédérique [Auteur]
Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] [HEGP]
Cabrera, Quentin [Auteur]
CHU Sud Saint Pierre [Ile de la Réunion]
Zunic, Patricia [Auteur]
CHU Sud Saint Pierre [Ile de la Réunion]
Gourin, Marie-Pierre [Auteur]
Hôpital Dupuytren [CHU Limoges]
Wierzbicka-Hainaut, Ewa [Auteur]
Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital [CHU de Poitiers [La Milétrie]]
Viallard, Jean-François [Auteur]
Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux]
Lavigne, Christian [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers [CHU Angers]
Hoarau, Cyrille [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours [CHRU Tours]
Durieu, Isabelle [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Heiblig, Mael [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Dimicoli-Salazar, Sophie [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux [CHU Bordeaux]
Torregrosa-Diaz, Jose Miguel [Auteur]
Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital [CHU de Poitiers [La Milétrie]]
Soria, Angèle [Auteur]
CHU Tenon [AP-HP]
Arock, Michel [Auteur]
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Lortholary, Olivier [Auteur]
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Bodemer, Christine [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Hermine, Olivier [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Rossignol, Julien [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]

Journal title :

Journal of Allergy and Clinical Immunology

Abbreviated title :

J Allergy Clin Immunol

Publication date :

2023-08-27

ISSN :

1097-6825

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

Mastocytosis and monoclonal mast cell (MC) activation syndrome (MMAS) are heterogeneous conditions characterized by the accumulation of atypical MCs. Despite the recurrent involvement of KIT mutations, the pathophysiologic ...
Show more >Mastocytosis and monoclonal mast cell (MC) activation syndrome (MMAS) are heterogeneous conditions characterized by the accumulation of atypical MCs. Despite the recurrent involvement of KIT mutations, the pathophysiologic origin of mastocytosis and MMAS is unclear. Although hereditary α-tryptasemia (HαT, related to TPSAB1 gene duplication) is abnormally frequent in these diseases, it is not known whether the association is coincidental or causal. Objective We evaluated the prevalence of HαT in all mastocytosis subtypes and MMAS and assessed the pathophysiologic association with HαT. Methods Clinical data, laboratory data, KIT mutations, TPSAB1 duplication (assessed by droplet digital PCR), and HαT prevalence were retrospectively recorded for all patients with mastocytosis and MMAS registered in the French national referral center database and compared to a control cohort. To increase the power of our analysis for advanced systemic mastocytosis (advSM), we pooled our cohort with literature cases. Results We included 583 patients (27 with MMAS and 556 with mastocytosis). The prevalence of HαT in mastocytosis was 12.6%, significantly higher than in the general population (5.7%, P = .002) and lower than in MMAS (33.3%, P = .02). HαT+ patients were more likely to have anaphylactic reactions and less likely to have cutaneous lesions than HαT− patients (43.0% vs 24.4%, P = .006; 57.7% vs 75.6%, respectively, P = .006). In the pooled analysis, the prevalence of HαT was higher in advSM (11.5%) than in control cohorts (5.2%, P = .01). Conclusion Here we confirm the increase incidence of anaphylaxis in HαT+ mastocytosis patients. The increased prevalence of HαT in all subtypes of systemic mastocytosis (including advSM) is suggestive of pathophysiologic involvement.Show less >

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille
Inserm
CHU Lille

Collections :

• Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286

Submission date :

2024-01-11T22:19:39Z
2024-03-26T13:53:09Z