Titre :

A postzygotic de novo NCDN mutation identified in a sporadic FTLD patient results in neurochondrin haploinsufficiency and altered FUS granule dynamics.

Auteur(s) :

Nicolas, G. [Auteur]
Sévigny, M. [Auteur]
Lecoquierre, F. [Auteur]
Marguet, F. [Auteur]
Deschênes, A. [Auteur]
Del Pelaez, M. C. [Auteur]
Feuillette, S. [Auteur]
Audebrand, A. [Auteur]
Lecourtois, M. [Auteur]
Rousseau, S. [Auteur]
Richard, A. C. [Auteur]
Cassinari, K. [Auteur]
Deramecourt, Vincent [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Duyckaerts, C. [Auteur]
Boland, A. [Auteur]
Deleuze, J. F. [Auteur]
Meyer, V. [Auteur]
Clarimon Echavarria, J. [Auteur]
Gelpi, E. [Auteur]
Akiyama, H. [Auteur]
Hasegawa, M. [Auteur]
Kawakami, I. [Auteur]
Wong, T. H. [Auteur]
Van Rooij, J. G. J. [Auteur]
Van Swieten, J. C. [Auteur]
Campion, D. [Auteur]
Dutchak, P. A. [Auteur]
Wallon, D. [Auteur]
Lavoie-Cardinal, F. [Auteur]
Laquerrière, A. [Auteur]
Rovelet-Lecrux, A. [Auteur]
Sephton, C. F. [Auteur]

Titre de la revue :

Acta Neuropathol Commun

Nom court de la revue :

Acta Neuropathol Commun

Pagination :

20

Date de publication :

2022-02-16

ISSN :

2051-5960

Mot(s)-clé(s) :

FUS (fused in sarcoma)
Frontotemporal dementia (FTD)
NCDN (neurochondrin)
Norbin
Genetic variant
De novo mutation
FTLD-FET
Neurodegeneration
mGluR1/5
Cytoplasmic granules

Mot(s)-clé(s) en anglais :

Cytoplasmic granules
mGluR1/5
Neurodegeneration
FTLD-FET
De novo mutation
Genetic variant
Norbin
NCDN (neurochondrin)
Frontotemporal dementia (FTD)
FUS (fused in sarcoma)

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
Inserm
CHU Lille

Collections :

• Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172

Date de dépôt :

2024-01-16T01:30:28Z