Titre :

Heritable defects in telomere and mitotic function selectively predispose to sarcomas

Auteur(s) :

Ballinger, Mandy [Auteur]
Pattnaik, Swetansu [Auteur]
Mundra, Piyushkumar [Auteur]
Zaheed, Milita [Auteur]
Rath, Emma [Auteur]
Priestley, Peter [Auteur]
Baber, Jonathan [Auteur]
Ray-Coquard, Isabelle [Auteur]
Centre Léon Bérard [Lyon]
Isambert, Nicholas [Auteur]
Causeret, Sylvain [Auteur]
van der Graaf, Winette [Auteur]
Puri, Ajay [Auteur]
Duffaud, Florence [Auteur]
Service d'oncologie multidisciplinaire innovations thérapeutiques [Hôpital Nord - APHM]
Aix Marseille Université [AMU]
Le Cesne, Axel [Auteur]
Institut Gustave Roussy [IGR]
Seddon, Beatrice [Auteur]
Chandrasekar, Coonoor [Auteur]
Schiffman, Joshua [Auteur]
Brohl, Andrew [Auteur]
James, Paul [Auteur]
University of Melbourne
Kurtz, Jean-Emmanuel [Auteur]
Interface de Recherche Fondamentale et Appliquée en Cancérologie [IRFAC - Inserm U1113]
Institut de Cancérologie de Strasbourg Europe [ICANS]
Penel, Nicolas [Auteur]
Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 [METRICS]
Myklebost, Ola [Auteur]
Meza-Zepeda, Leonardo [Auteur]
Pickett, Hilda [Auteur]
The University of Sydney
Kansara, Maya [Auteur]
Waddell, Nicola [Auteur]
Kondrashova, Olga [Auteur]
Pearson, John [Auteur]
Barbour, Andrew [Auteur]
Li, Shuai [Auteur]
Nguyen, Tuong [Auteur]
Fatkin, Diane [Auteur]
Graham, Robert [Auteur]
Giannoulatou, Eleni [Auteur]
Green, Melissa [Auteur]
Kaplan, Warren [Auteur]
Ravishankar, Shyamsundar [Auteur]
Copty, Joseph [Auteur]
Powell, Joseph [Auteur]
Cuppen, Edwin [Auteur]
van Eijk, Kristel [Auteur]
Veldink, Jan [Auteur]
Ahn, Jin-Hee [Auteur]
Kim, Jeong Eun [Auteur]
Randall, R. Lor [Auteur]
Tucker, Kathy [Auteur]
Judson, Ian [Auteur]
Sarin, Rajiv [Auteur]
Ludwig, Thomas [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Genin, Emmanuelle [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Deleuze, Jean-Francois [Auteur]
Centre de référence, d’innovation, d’expertise et de transfert [CRefIX]
Centre d'Etude du Polymorphisme Humain [CEPH]
Centre National de Recherche en Génomique Humaine [CNRGH]
Haber, Michelle [Auteur]
Marshall, Glenn [Auteur]
Cairns, Murray [Auteur]
Blay, Jean-Yves [Auteur]
Thomas, David [Auteur]
Lambert, Jean-Charles [Auteur]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]

Titre de la revue :

Science

Pagination :

253-260

Éditeur :

American Association for the Advancement of Science (AAAS)

Date de publication :

2023-01-20

ISSN :

0036-8075

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

Cancer genetics has to date focused on epithelial malignancies, identifying multiple histotype-specific pathways underlying cancer susceptibility. Sarcomas are rare malignancies predominantly derived from embryonic mesoderm. ...
Lire la suite >Cancer genetics has to date focused on epithelial malignancies, identifying multiple histotype-specific pathways underlying cancer susceptibility. Sarcomas are rare malignancies predominantly derived from embryonic mesoderm. To identify pathways specific to mesenchymal cancers, we performed whole-genome germline sequencing on 1644 sporadic cases and 3205 matched healthy elderly controls. Using an extreme phenotype design, a combined rare-variant burden and ontologic analysis identified two sarcoma-specific pathways involved in mitotic and telomere functions. Variants in centrosome genes are linked to malignant peripheral nerve sheath and gastrointestinal stromal tumors, whereas heritable defects in the shelterin complex link susceptibility to sarcoma, melanoma, and thyroid cancers. These studies indicate a specific role for heritable defects in mitotic and telomere biology in risk of sarcomas.Lire moins >

Langue :

Anglais

Comité de lecture :

Oui

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Projet ANR :

Development Cancer and Targeted Therapies
Clinical proof of concept of dependence receptor targeting in gynecological Oncology

Collections :

• Facteurs de risque et déterminants moléculaires des maladies liées au vieillissement (RID-AGE) - U1167

Source :

Harvested from HAL