Title :

The Phenotypic and Genotypic Spectrum of <i>BRPF1</i>-Related Disorder: 29 New Patients and Literature Review

Author(s) :

Colson, Cindy [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Tessarech, Marine [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Boucher-Brischoux, Elise [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon [CHRU Besançon]
Boute-Benejean, Odile [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Vincent-Delorme, Catherine [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Vanlerberghe, Clemence [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Boussion, Simon [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Le Cunff, Justine [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Duban-Bedu, Bénédicte [Auteur]
Hôpital Saint-Vincent de Paul
Faivre, Laurence [Auteur]
Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) [GAD]
Thauvin, Christel [Auteur]
Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) [GAD]
Philippe, Christophe [Auteur]
CHU Dijon
Bruel, Ange-Line [Auteur]
CHU Dijon
Mau-Them, Frédéric Tram [Auteur]
Hôpital général (CHU Dijon)
Houdayer, Clara [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers [CHU Angers]
Lesca, Gaëtan [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Putoux, Audrey [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Lévy, Jonathan [Auteur]
Hôpital Robert Debré
Patat, Olivier [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse [CHU Toulouse]
Rio, Marlène [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Ghoumid, Jamal [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Smol, Thomas [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]

Journal title :

Clinical Genetics

Abbreviated title :

Clin. Genet.

Pages :

1-14

Publisher :

Wiley Online Library

Publication date :

2025-01-12

ISSN :

0009-9163

English keyword(s) :

BRPF1
IDDDFP
neurodevelopmental disorders
phenotypic variability

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis (IDDDFP) is a rare autosomal dominant syndromecaused by pathogenic variants in the BRPF1 gene, which is critical for chromatin regulation. This study ...
Show more >Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis (IDDDFP) is a rare autosomal dominant syndromecaused by pathogenic variants in the BRPF1 gene, which is critical for chromatin regulation. This study expands the clinicaland molecular spectrum of IDDDFP by analysing 29 new patients from 20 families with confirmed BRPF1 variants. Our cohortpresented with a wide range of clinical features including developmental delay, intellectual disability (ID) and characteristicdysmorphic facial features such as ptosis, blepharophimosis and a broad nasal bridge. New phenotypic features identified in-clude palpebral oedema, laterally elongated eyebrows, low hanging columella and hypertrichosis. Neuropsychological assess-ment reveals a predominance of mild to moderate ID, with cognitive profiles showing variability in verbal and visual processing.Structural abnormalities such as agenesis of the corpus callosum and ocular defects were noted, consistent with previous studiesbut with some differences. Familial analysis revealed variability in clinical expression. Our findings highlight the diverse clin-ical manifestations of BRPF1-related disorders and suggest that comprehensive ophthalmological evaluation is essential for themanagement of these patients.Show less >

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Submission date :

2025-02-15T22:03:13Z
2025-02-26T08:20:10Z