Use of Endoglycosidase H as a diagnostic ...
Type de document :
Article dans une revue scientifique
DOI :
URL permanente :
Titre :
Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients
Auteur(s) :
Duvet, Sandrine [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle UMR 8576 [UGSF]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
Mouajjah, Dounia [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle - UMR 8576 [UGSF]
Péanne, Romain [Auteur]
Center for Human Genetics, University of Leuven School of Medicine
Matthijs, Gert [Auteur]
Center for Human Genetics, University of Leuven School of Medicine
Raymond, Kimiyo [Auteur]
Mayo Clinic [Rochester]
Jaeken, Jaak [Auteur]
University Hospitals Leuven [Leuven]
Morava, Eva [Auteur]
Tulane University
Foulquier, Francois [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle UMR 8576 [UGSF]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle UMR 8576 [UGSF]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
Mouajjah, Dounia [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle - UMR 8576 [UGSF]
Péanne, Romain [Auteur]
Center for Human Genetics, University of Leuven School of Medicine
Matthijs, Gert [Auteur]
Center for Human Genetics, University of Leuven School of Medicine
Raymond, Kimiyo [Auteur]
Mayo Clinic [Rochester]
Jaeken, Jaak [Auteur]
University Hospitals Leuven [Leuven]
Morava, Eva [Auteur]
Tulane University
Foulquier, Francois [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle UMR 8576 [UGSF]
Titre de la revue :
Electrophoresis
Date de publication :
2018-08-02
ISSN :
01730835
Discipline(s) HAL :
Chimie/Chimie théorique et/ou physique
Résumé en anglais : [en]
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are heterogeneous group of genetic protein and lipid glycosylation abnormalities. With some 33 reported patients, MAN1B1-CDG belongs to the more frequent causes of CDG-II. MAN1B1 ...
Lire la suite >Congenital disorders of glycosylation (CDG) are heterogeneous group of genetic protein and lipid glycosylation abnormalities. With some 33 reported patients, MAN1B1-CDG belongs to the more frequent causes of CDG-II. MAN1B1 encodes an α1,2-mannosidase that removes the terminal mannose residue from the middle branch. Several methods have been proposed to characterize the glycosylation changes. In MAN1B1-CDG, the abnormal accumulating N-glycan structures are mostly absent or found in trace amounts in total human serum. To overcome this issue, in this study, we present a straightforward procedure based on the use of Endo-β-N-acetylglucosaminidase H to easily diagnose MAN1B1-CDG patients and mannosidase defects.Lire moins >
Lire la suite >Congenital disorders of glycosylation (CDG) are heterogeneous group of genetic protein and lipid glycosylation abnormalities. With some 33 reported patients, MAN1B1-CDG belongs to the more frequent causes of CDG-II. MAN1B1 encodes an α1,2-mannosidase that removes the terminal mannose residue from the middle branch. Several methods have been proposed to characterize the glycosylation changes. In MAN1B1-CDG, the abnormal accumulating N-glycan structures are mostly absent or found in trace amounts in total human serum. To overcome this issue, in this study, we present a straightforward procedure based on the use of Endo-β-N-acetylglucosaminidase H to easily diagnose MAN1B1-CDG patients and mannosidase defects.Lire moins >
Langue :
Anglais
Audience :
Internationale
Vulgarisation :
Non
Établissement(s) :
CNRS
Université de Lille
Université de Lille
Équipe(s) de recherche :
Mécanismes moléculaires de la N-glycosylation et pathologies associées
Chemical Glycobiology
Chemical Glycobiology
Date de dépôt :
2020-02-12T15:45:30Z
2024-02-23T09:39:41Z
2024-02-23T09:39:41Z