Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
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Université de Lille
CHU Lille
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Msh2 c. 1022t>c, p. Leu341pro is a founder pathogenic variation and a major cause of lynch syndrome in the north of france
Genes, Chromosomes & Cancer, Wiley, 21-08-2019, 59 (2), 111-118Article dans une revue scientifique -
Is chronic histiocytic intervillositis a severe placental disease? a case-control study
Placenta, Elsevier, 01-02-2020, 91, 31-36Article dans une revue scientifique -
Alpha1 antitrypsin deficiency due to an homozygous PI* Null Q0Cairo mutation: Early onset of pulmonary manifestations and variability of clinical expression.
Respiratory Medicine Case Reports, 2018, 24, 58-62Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Triglycérides indétectables en relation avec le traitement par vitamine C et tacrolimus.
Annales de Biologie Clinique, 08-02-2022, 80 (1), 65-8Article dans une revue scientifique -
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet, 23-12-2023Article dans une revue scientifique -
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in <i>DDX3X</i>-related disorders
Mol. Genet. Genom. Med., 01-02-2024, 12, -Article dans une revue scientifique -
Primary Failure of Dental Eruption Due to Variants Parathyroid Hormone Receptor 1: Retrospective Study and Proposal of Guidelines Treatment.
Journal of Craniofacial Surgery, 02-02-2024Article dans une revue scientifique -
Glucose metabolism and nrf2 coordinate the antioxidant response in melanoma resistant to mapk inhibitors
Cell death & disease, 27-02-2018, 9, 325Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Parenting stress and needs for social support in mothers and fathers of deaf or hard of hearing children.
Front Psychol, 24-09-2023, 14, 1229420Article dans une revue scientifique -
Fluxomic evidence for impaired contribution of short-chain acyl-CoA dehydrogenase to mitochondrial palmitate beta-oxidation in symptomatic patients with ACADS gene susceptibility variants
Clinica Chimica Acta, 28-05-2017, 471, 101-106Article dans une revue scientifique