Title :

Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum

Author(s) :

Holder-Espinasse, Muriel [Auteur]
Guy's Hospital [London]
Jamsheer, Aleksander [Auteur]
Poznan University of Medical Sciences [Poland] [PUMS]
Escande, Fabienne [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Andrieux, Joris [Auteur]
Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364
Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364
Petit, Florence [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Sowinska-Seidler, Anna [Auteur]
Poznan University of Medical Sciences [Poland] [PUMS]
Socha, Magdalena [Auteur]
Poznan University of Medical Sciences [Poland] [PUMS]
Jakubiuk-Tomaszuk, Anna [Auteur]
University of Bialystok
Gerard, Marion [Auteur]
Service de Génétique Clinique [CHU Caen]
Mathieu-Dramard, Michele [Auteur]
Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie]
Cormier-Daire, Valerie [Auteur]
Imagine - Institut des maladies génétiques [IMAGINE - U1163]
Verloes, Alain [Auteur]
Hôpital Robert Debré Paris
Toutain, Annick [Auteur]
Service de génétique [Tours]
Plessis, Ghislaine [Auteur]
Service de Génétique [CHU Caen]
Jonveaux, Philippe [Auteur]
Service de Génétique [CHRU Nancy]
Baumann, Clarisse [Auteur]
Hôpital Robert Debré Paris
David, Albert [Auteur]
Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
Farra, Chantal [Auteur]
American University of Beirut Faculty of Medicine and Medical Center [AUB]
Colin, Estelle [Auteur]
Service de génétique [Angers]
Jacquemont, Sebastien [Auteur]
Centre Hospitalier de l'Université de Montréal [CHUM]
Rossi, Annick [Auteur]
Etablissement français du sang - Normandie [EFS]
Mansour, Sahar [Auteur]
St George's, University of London
Ghali, Neeti [Auteur]
Moncla, Anne [Auteur]
Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle [GMGF]
Lahiri, Nayana [Auteur]
St George's, University of London
Hurst, Jane [Auteur]
Guy's Hospital [London]
Pollina, Elena [Auteur]
Queen Elizabeth Hospital
Patch, Christine [Auteur]
Guy's Hospital [London]
Ahn, Joo Wook [Auteur]
Guy's Hospital [London]
Valat, Anne-Sylvie [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Mezel, Aurelie [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Bourgeot, Philippe [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Zhang, David [Auteur]
University College of London [London] [UCL]
Manouvrier, Sylvie [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]

Journal title :

European journal of human genetics . EJHG

Abbreviated title :

Eur. J. Hum. Genet.

Volume number :

27

Pages :

525-534

Publication date :

2019-01-08

ISSN :

1476-5438

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

Split-hand-split-foot malformation (SHFM) is a rare condition that occurs in 1 in 8500-25,000 newborns and accounts for 15% of all limb reduction defects. SHFM is heterogeneous and can be isolated, associated with other ...
Show more >Split-hand-split-foot malformation (SHFM) is a rare condition that occurs in 1 in 8500-25,000 newborns and accounts for 15% of all limb reduction defects. SHFM is heterogeneous and can be isolated, associated with other malformations, or syndromic. The mode of inheritance is mostly autosomal dominant with incomplete penetrance, but can be X-linked or autosomal recessive. Seven loci are currently known: SHFM1 at 7q21.2q22.1 (DLX5 gene), SHFM2 at Xq26, SHFM3 at 10q24q25, SHFM4 at 3q27 (TP63 gene), SHFM5 at 2q31 and SHFM6 as a result of variants in WNT10B (chromosome 12q13). Duplications at 17p13.3 are seen in SHFM when isolated or associated with long bone deficiency. Tandem genomic duplications at chromosome 10q24 involving at least the DACTYLIN gene are associated with SHFM3. No point variant in any of the genes residing within the region has been identified so far, but duplication of exon 1 of the BTRC gene may explain the phenotype, with likely complex alterations of gene regulation mechanisms that would impair limb morphogenesis. We report on 32 new index cases identified by array-CGH and/or by qPCR, including some prenatal ones, leading to termination for the most severe. Twenty-two cases were presenting with SHFM and 7 with monodactyly only. Three had an overlapping phenotype. Additional findings were identified in 5 (renal dysplasia, cutis aplasia, hypogonadism and agenesis of corpus callosum with hydrocephalus). We present their clinical and radiological findings and review the literature on this rearrangement that seems to be one of the most frequent cause of SHFM.Show less >

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Submission date :

2021-09-02T07:01:21Z
2021-09-22T10:05:09Z
2022-01-24T10:20:58Z