Med13l-related intellectual disability: ...
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Article dans une revue scientifique: Article original
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Title :
Med13l-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype
Author(s) :
Smol, Thomas [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Piton, Amelie [Auteur]
Keren, Boris [Auteur]
Sanlaville, Damien [Auteur]
Afenjar, A. [Auteur]
Baker, S. [Auteur]
Bedoukian, E. C. [Auteur]
Bhoj, E. J. [Auteur]
Bonneau, D. [Auteur]
Boudry-Labis, Elise [Auteur]
Bouquillon, Sonia [Auteur]
Boute-Benejean, Odile [Auteur]
Caumes, R. [Auteur]
Chatron, Nicolas [Auteur]
Colson, Cindy [Auteur]
Coubes, C. [Auteur]
Coutton, Charles [Auteur]
Devillard, Francoise [Auteur]
Dieux-Coeslier, Anne [Auteur]
Doco-Fenzy, Martine [Auteur]
Ewans, L. J. [Auteur]
Faivre, Laurence [Auteur]
Fassi, E. [Auteur]
Field, Michael [Auteur]
Fournier, C. [Auteur]
Francannet, Christine [Auteur]
Genevieve, David [Auteur]
Giurgea, Irina [Auteur]
Goldenberg, Alice [Auteur]
Green, A. K. [Auteur]
Guerrot, A. M. [Auteur]
Heron, D. [Auteur]
Isidor, B. [Auteur]
Keena, B. A. [Auteur]
Krock, Bryan [Auteur]
Kuentz, Paul [Auteur]
Lapi, E. [Auteur]
Le Meur, Nathalie [Auteur]
Lesca, Gaetan [Auteur]
Li, D. [Auteur]
Marey, I. [Auteur]
Mignot, Cyril [Auteur]
Nava, C. [Auteur]
Nesbitt, A. [Auteur]
Nicolas, Gael [Auteur]
Roche-Lestienne, Catherine [Auteur]
Roscioli, T. [Auteur]
Satre, V. [Auteur]
Santani, Avni B. [Auteur]
Stefanova, M. [Auteur]
Steinwall Larsen, S. [Auteur]
Saugier-Veber, Pascale [Auteur]
Picker-Minh, S. [Auteur]
Thuillier, Caroline [Auteur]
Verloes, Alain [Auteur]
Vieville, Gaelle [Auteur]
Wenzel, M. [Auteur]
Willems, M. [Auteur]
Whalen, Sandra [Auteur]
Zarate, Yuri A. [Auteur]
Ziegler, A. [Auteur]
Manouvrier, Sylvie [Auteur]
Kalscheuer, Vera M. [Auteur]
Gerard, Benedicte [Auteur]
Ghoumid, Jamal [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Piton, Amelie [Auteur]
Keren, Boris [Auteur]
Sanlaville, Damien [Auteur]
Afenjar, A. [Auteur]
Baker, S. [Auteur]
Bedoukian, E. C. [Auteur]
Bhoj, E. J. [Auteur]
Bonneau, D. [Auteur]
Boudry-Labis, Elise [Auteur]
Bouquillon, Sonia [Auteur]
Boute-Benejean, Odile [Auteur]
Caumes, R. [Auteur]
Chatron, Nicolas [Auteur]
Colson, Cindy [Auteur]
Coubes, C. [Auteur]
Coutton, Charles [Auteur]
Devillard, Francoise [Auteur]
Dieux-Coeslier, Anne [Auteur]
Doco-Fenzy, Martine [Auteur]
Ewans, L. J. [Auteur]
Faivre, Laurence [Auteur]
Fassi, E. [Auteur]
Field, Michael [Auteur]
Fournier, C. [Auteur]
Francannet, Christine [Auteur]
Genevieve, David [Auteur]
Giurgea, Irina [Auteur]
Goldenberg, Alice [Auteur]
Green, A. K. [Auteur]
Guerrot, A. M. [Auteur]
Heron, D. [Auteur]
Isidor, B. [Auteur]
Keena, B. A. [Auteur]
Krock, Bryan [Auteur]
Kuentz, Paul [Auteur]
Lapi, E. [Auteur]
Le Meur, Nathalie [Auteur]
Lesca, Gaetan [Auteur]
Li, D. [Auteur]
Marey, I. [Auteur]
Mignot, Cyril [Auteur]
Nava, C. [Auteur]
Nesbitt, A. [Auteur]
Nicolas, Gael [Auteur]
Roche-Lestienne, Catherine [Auteur]
Roscioli, T. [Auteur]
Satre, V. [Auteur]
Santani, Avni B. [Auteur]
Stefanova, M. [Auteur]
Steinwall Larsen, S. [Auteur]
Saugier-Veber, Pascale [Auteur]
Picker-Minh, S. [Auteur]
Thuillier, Caroline [Auteur]
Verloes, Alain [Auteur]
Vieville, Gaelle [Auteur]
Wenzel, M. [Auteur]
Willems, M. [Auteur]
Whalen, Sandra [Auteur]
Zarate, Yuri A. [Auteur]
Ziegler, A. [Auteur]
Manouvrier, Sylvie [Auteur]
Kalscheuer, Vera M. [Auteur]
Gerard, Benedicte [Auteur]
Ghoumid, Jamal [Auteur]
Journal title :
Neurogenetics
Abbreviated title :
Neurogenetics
Publication date :
2018-03-06
ISSN :
1364-6753
Keyword(s) :
MED13L
Intellectual disability
Cardiopathy
Mediator complex
Intellectual disability
Cardiopathy
Mediator complex
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
English abstract : [en]
Molecular anomalies in MED13L, leading to haploinsufficiency, have been reported in patients with moderate to severe intellectual disability (ID) and distinct facial features, with or without congenital heart defects. ...
Show more >Molecular anomalies in MED13L, leading to haploinsufficiency, have been reported in patients with moderate to severe intellectual disability (ID) and distinct facial features, with or without congenital heart defects. Phenotype of the patients was referred to "MED13L haploinsufficiency syndrome." Missense variants in MED13L were already previously described to cause the MED13L-related syndrome, but only in a limited number of patients. Here we report 36 patients with MED13L molecular anomaly, recruited through an international collaboration between centers of expertise for developmental anomalies. All patients presented with intellectual disability and severe language impairment. Hypotonia, ataxia, and recognizable facial gestalt were frequent findings, but not congenital heart defects. We identified seven de novo missense variations, in addition to protein-truncating variants and intragenic deletions. Missense variants clustered in two mutation hot-spots, i.e., exons 15-17 and 25-31. We found that patients carrying missense mutations had more frequently epilepsy and showed a more severe phenotype. This study ascertains missense variations in MED13L as a cause for MED13L-related intellectual disability and improves the clinical delineation of the condition.Show less >
Show more >Molecular anomalies in MED13L, leading to haploinsufficiency, have been reported in patients with moderate to severe intellectual disability (ID) and distinct facial features, with or without congenital heart defects. Phenotype of the patients was referred to "MED13L haploinsufficiency syndrome." Missense variants in MED13L were already previously described to cause the MED13L-related syndrome, but only in a limited number of patients. Here we report 36 patients with MED13L molecular anomaly, recruited through an international collaboration between centers of expertise for developmental anomalies. All patients presented with intellectual disability and severe language impairment. Hypotonia, ataxia, and recognizable facial gestalt were frequent findings, but not congenital heart defects. We identified seven de novo missense variations, in addition to protein-truncating variants and intragenic deletions. Missense variants clustered in two mutation hot-spots, i.e., exons 15-17 and 25-31. We found that patients carrying missense mutations had more frequently epilepsy and showed a more severe phenotype. This study ascertains missense variations in MED13L as a cause for MED13L-related intellectual disability and improves the clinical delineation of the condition.Show less >
Language :
Anglais
Audience :
Internationale
Popular science :
Non
Administrative institution(s) :
Université de Lille
Collections :
Submission date :
2021-09-02T07:01:46Z