Titre :

Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability

Auteur(s) :

Chevarin, Martin [Auteur]
Duffourd, Yannis [Auteur]
A Barnard, Rebecca [Auteur]
Moutton, Sebastien [Auteur]
Lecoquierre, Francois [Auteur]
Daoud, Fatma [Auteur]
Kuentz, Paul [Auteur]
Cabret, Caroline [Auteur]
Thevenon, Julien [Auteur]
Gautier, Elodie [Auteur]
Callier, Patrick [Auteur]
St-Onge, Judith [Auteur]
Jouan, Thibaud [Auteur]
Lacombe, Didier [Auteur]
Delrue, Marie-Ange [Auteur]
Goizet, Cyril [Auteur]
Morice-Picard, Fanny [Auteur]
Van-Gils, Julien [Auteur]
Munnich, Arnold [Auteur]
Lyonnet, Stanislas [Auteur]
Cormier-Daire, Valerie [Auteur]
Baujat, Genevieve [Auteur]
Holder, Muriel [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Leheup, Bruno [Auteur]
Odent, Sylvie [Auteur]
Jouk, Pierre-Simon [Auteur]
Lopez, Gipsy [Auteur]
Genevieve, David [Auteur]
Collignon, Patrick [Auteur]
Martin-Coignard, Dominique [Auteur]
Jacquette, Aurelia [Auteur]
Perrin, Laurence [Auteur]
Putoux, Audrey [Auteur]
Sarrazin, Elisabeth [Auteur]
Amarof, Khadija [Auteur]
Missotte, Isabelle [Auteur]
Coubes, Christine [Auteur]
Jagadeesh, Sujatha [Auteur]
Lapi, Elisabetta [Auteur]
Demurger, Florence [Auteur]
Goldenberg, Alice [Auteur]
Doco-Fenzy, Martine [Auteur]
Mignot, Cyril [Auteur]
Heron, Delphine [Auteur]
Jean-Marcais, Nolwenn [Auteur]
Masurel, Alice [Auteur]
El Chehadeh-Djebbar, Salima [Auteur]
Marle, Nathalie [Auteur]
Huet, Frederic [Auteur]
Binquet, Christine [Auteur]
Collod-Beroud, Gwenaelle [Auteur]
Arnaud, Pauline [Auteur]
Hanna, Nadine [Auteur]
Boileau, Catherine [Auteur]
Jondeau, Guillaume [Auteur]
Olaso, Robert [Auteur]
Lechner, Doris [Auteur]
Poe, Charlotte [Auteur]
Assoum, Mirna [Auteur]
Carmignac, Virginie [Auteur]
Duplomb, Laurence [Auteur]
Tran Mau-Them, Frederic [Auteur]
Philippe, Christophe [Auteur]
Vitobello, Antonio [Auteur]
Bruel, Ange-Line [Auteur]
Boland, Anne [Auteur]
Deleuze, Jean-Francois [Auteur]
Thauvin-Robinet, Christel [Auteur]
Riviere, Jean-Baptiste [Auteur]
O''''roak, Brian J. [Auteur]
Faivre, Laurence [Auteur]

Titre de la revue :

Journal of medical genetics

Nom court de la revue :

J. Med. Genet.

Date de publication :

2020-04-10

ISSN :

1468-6244

Mot(s)-clé(s) :

intellectual deficiency
marfanoid habitus
chromatin remodeling
de novo variants
exome sequencing

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

Marfanoid habitus (MH) combined with intellectual disability (ID) (MHID) is a clinically and genetically heterogeneous presentation. The combination of array CGH and targeted sequencing of genes responsible for Marfan or ...
Lire la suite >Marfanoid habitus (MH) combined with intellectual disability (ID) (MHID) is a clinically and genetically heterogeneous presentation. The combination of array CGH and targeted sequencing of genes responsible for Marfan or Lujan-Fryns syndrome explain no more than 20% of subjects. To further decipher the genetic basis of MHID, we performed exome sequencing on a combination of trio-based (33 subjects) or single probands (31 subjects), of which 61 were sporadic. We identified eight genes with de novo variants (DNVs) in at least two unrelated individuals (ARID1B, ATP1A1, DLG4, EHMT1, NFIX, NSD1, NUP205ZEB2DLG4, NFIX, EHMT1, ZEB2ATP1A1NSD1NFIX We demonstrated that DNVs were enriched in chromatin remodelling (p=2×10-4-8Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2021-09-02T07:02:33Z