Phenotypic spectrum of shank2-related ...

Document type :
Article dans une revue scientifique: Article original
DOI :
10.1016/j.ejmg.2020.104072
PMID :
32987185
Permalink :
http://hdl.handle.net/20.500.12210/55466
Title :
Phenotypic spectrum of shank2-related neurodevelopmental disorder
Author(s) :
Caumes, Roseline [Auteur]
Handicaps génétiques de l'enfant [Inserm U393]
Smol, Thomas [Auteur] refId
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Thuillier, Caroline [Auteur]
Institut de génétique médicale
Balerdi, Marie [Auteur]
Université de Lille
Lestienne-Roche, Catherine [Auteur]
Institut de génétique médicale
Manouvrier, Sylvie [Auteur] refId
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Ghoumid, Jamal [Auteur] refId
Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - ULR 7364
Journal title :
European journal of medical genetics
Abbreviated title :
Eur J Med Genet
Volume number :
63
Pages :
104072
Publication date :
2020-09-25
ISSN :
1878-0849
Keyword(s) :
Intellectual disability
Autism spectrum disorders
SHANK2
Language impairment
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
English abstract : [en]
SHANK2 code a scaffolding protein located at the postsynaptic membrane of glutamatergic neurons. To date, only nine patients were reported with a SHANK2-variation or microdeletion. Molecular anomalies were identified through ...
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Language :
Anglais
Audience :
Internationale
Popular science :
Non
Administrative institution(s) :
Université de Lille
Collections :
Submission date :
2021-09-02T07:02:40Z
2021-10-27T09:41:23Z
Version history
VersionLinkModification date
220.500.12210/55466*2021-10-27T09:34:02Z
120.500.12210/55466.12021-09-02T07:02:40Z

*Selected version