SLC37A4‐CDG : Second patient
Type de document :
Article dans une revue scientifique
DOI :
URL permanente :
Titre :
SLC37A4‐CDG : Second patient
Auteur(s) :
Wilson, Matthew P. [Auteur]
Quelhas, Dulce [Auteur]
Leão‐Teles, Elisa [Auteur]
Sturiale, Luisa [Auteur]
Rymen, Daisy [Auteur]
Keldermans, Liesbeth [Auteur]
Race, Valérie [Auteur]
Souche, Erika [Auteur]
Rodrigues, Esmeralda [Auteur]
Campos, Teresa [Auteur]
Van Schaftingen, Emile [Auteur]
Foulquier, Francois [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
Garozzo, Domenico [Auteur]
Matthijs, Gert [Auteur]
Jaeken, Jaak [Auteur]
Quelhas, Dulce [Auteur]
Leão‐Teles, Elisa [Auteur]
Sturiale, Luisa [Auteur]
Rymen, Daisy [Auteur]
Keldermans, Liesbeth [Auteur]
Race, Valérie [Auteur]
Souche, Erika [Auteur]
Rodrigues, Esmeralda [Auteur]
Campos, Teresa [Auteur]
Van Schaftingen, Emile [Auteur]
Foulquier, Francois [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
Garozzo, Domenico [Auteur]
Matthijs, Gert [Auteur]
Jaeken, Jaak [Auteur]
Titre de la revue :
JIMD Reports
Nom court de la revue :
JIMD Reports
Numéro :
58
Pagination :
122-128
Éditeur :
Wiley
Date de publication :
2021-01-06
Mot(s)-clé(s) en anglais :
CDG
G6PT1
glycogen storage disease
glycosylation
hepatopathy
SLC37A4
G6PT1
glycogen storage disease
glycosylation
hepatopathy
SLC37A4
Discipline(s) HAL :
Sciences du Vivant [q-bio]
Résumé en anglais : [en]
Recently, a disorder caused by the heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) substitution in SLC37A4 has been described. This causes mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi leading to a congenital ...
Lire la suite >Recently, a disorder caused by the heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) substitution in SLC37A4 has been described. This causes mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi leading to a congenital disorder of glycosylation type II (SLC37A4-CDG). Only one patient has been reported showing liver disease that improved with age and mild dysmorphism. Here we report the second patient with a type II CDG caused by the same heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) mutation thereby confirming the pathogenicity of this variant and expanding the clinical picture with type 1 diabetes, severe scoliosis, and membranoproliferative glomerulonephritis. Additional clinical and biochemical data provide further insight into the mechanism and prognosis of SLC37A4-CDG.Lire moins >
Lire la suite >Recently, a disorder caused by the heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) substitution in SLC37A4 has been described. This causes mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi leading to a congenital disorder of glycosylation type II (SLC37A4-CDG). Only one patient has been reported showing liver disease that improved with age and mild dysmorphism. Here we report the second patient with a type II CDG caused by the same heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) mutation thereby confirming the pathogenicity of this variant and expanding the clinical picture with type 1 diabetes, severe scoliosis, and membranoproliferative glomerulonephritis. Additional clinical and biochemical data provide further insight into the mechanism and prognosis of SLC37A4-CDG.Lire moins >
Langue :
Anglais
Comité de lecture :
Oui
Audience :
Internationale
Vulgarisation :
Non
Établissement(s) :
Université de Lille
CNRS
CNRS
Équipe(s) de recherche :
Mécanismes moléculaires de la N-glycosylation et pathologies associées
Date de dépôt :
2021-10-08T12:51:49Z
2021-10-11T12:48:44Z
2021-10-11T12:48:44Z
Fichiers
- P21.23 jmd2.12195.pdf
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