A novel HADHA variant associated with an ...
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Article dans une revue scientifique: Article original
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Title :
A novel HADHA variant associated with an atypical moderate and late-onset LCHAD deficiency
Author(s) :
Dessein, Anne-Frédérique [Auteur]
Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies (CANTHER) - UMR 9020 - UMR 1277
Hebbar, E. [Auteur]
Vamecq, J. [Auteur]
Lebredonchel, E. [Auteur]
Devos, A. [Auteur]
Ghoumid, Jamal [Auteur]
Mention, K. [Auteur]
Dobbelaere, D. [Auteur]
Joncquel, Marie [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Fontaine, M. [Auteur]
Defoort, S. [Auteur]
Smirnov, V. [Auteur]
Douillard, C. [Auteur]
Dhaenens, Claire-Marie [Auteur]
Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies (CANTHER) - UMR 9020 - UMR 1277
Hebbar, E. [Auteur]
Vamecq, J. [Auteur]
Lebredonchel, E. [Auteur]
Devos, A. [Auteur]
Ghoumid, Jamal [Auteur]
Mention, K. [Auteur]
Dobbelaere, D. [Auteur]
Joncquel, Marie [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Fontaine, M. [Auteur]
Defoort, S. [Auteur]
Smirnov, V. [Auteur]
Douillard, C. [Auteur]
Dhaenens, Claire-Marie [Auteur]
Journal title :
Molec. Genet. Metab. Rep.
Abbreviated title :
Molec. Genet. Metab. Rep.
Pages :
-
Publication date :
2022-05-17
ISSN :
2214-4269
English keyword(s) :
Mitochondrial trifunctional protein MTP
HADHA
Cardiomyopathy
Atypical maculopathy
Late-onset
LCHAD
HADHA
Cardiomyopathy
Atypical maculopathy
Late-onset
LCHAD
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
Language :
Anglais
Administrative institution(s) :
Université de Lille
CHU Lille
CHU Lille
Collections :
Submission date :
2023-06-05T06:59:01Z