Fish odor syndrome: A socially disabling disorder

Abstract

Introduction. Le « Fish odor syndrome » (FOS) est un désordre métabolique rare qui se manifeste par une odeur corporelle de « poisson pourri » qui est due à l’excrétion de triméthylamine (TMA) dans les fluides biologiques. Cette pathologie peut avoir un impact négatif sur la vie sociale des patients atteints. Observations Nous rapportons le cas de deux patientes qui consultaient pour des symptômes de mauvaise odeur corporelle. Le diagnostic de FOS a été confirmé par la mise en évidence d’une triméthylaminurie par spectroscopie-RMN puis par le séquençage du gène FMO3. Un régime pauvre en choline associé à une décontamination digestive a permis d’obtenir une régression des mauvaises odeurs corporelles et une amélioration de la vie sociale de ces 2 patientes. Conclusions Le « Fish odor syndrome » est une pathologie rare et méconnue susceptible d’altérer la qualité de vie des personnes atteintes. Après diagnostic biologique, le traitement s’avère souvent efficace.