Titre :

Further characterization of clinical and laboratory features occurring in VEXAS syndrome in a large-scale analysis of multicenter case-series of 116 French patients.

Auteur(s) :

Georgin-Lavialle, S. [Auteur]
Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et des Amyloses [CH Versailles] [CeRéMAIA - Hôpital André Mignot]
CHU Tenon [AP-HP]
Terrier, B. [Auteur]
Hôpital Cochin [AP-HP]
Guedon, A. F. [Auteur]
Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique [iPLESP]
CHU Saint-Antoine [AP-HP]
Heiblig, M. [Auteur]
Service d’Hématologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL]
Comont, T. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse [CHU Toulouse]
Lazaro, E. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux [CHU Bordeaux]
Lacombe, V. [Auteur]
Université d'Angers [UA]
Terriou, Louis [Auteur]
Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286
Ardois, S. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
Bouaziz, J. D. [Auteur]
Hopital Saint-Louis [AP-HP] [AP-HP]
Génomes, biologie cellulaire et thérapeutiques [GenCellDis (U944 / UMR7212)]
Mathian, A. [Auteur]
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Le Guenno, G. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux [CHU Bordeaux]
CHU Clermont-Ferrand
Aouba, A. [Auteur]
Service de médecine interne [CHU Caen]
Outh, R. [Auteur]
Centre Hospitalier Saint Jean de Perpignan
Meyer, A. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg] [CHU Strasbourg]
Roux-Sauvat, M. [Auteur]
Ebbo, M. [Auteur]
Hôpital de la Timone [CHU - APHM] [TIMONE]
Zhao, L. P. [Auteur]
Hopital Saint-Louis [AP-HP] [AP-HP]
Bigot, A. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours [CHRU Tours]
Jamilloux, Y. [Auteur]
Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL]
Guillotin, V. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux [CHU Bordeaux]
CHU Clermont-Ferrand
Flamarion, E. [Auteur]
Henneton, P. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] [CHRU Montpellier]
Vial, G. [Auteur]
Jachiet, V. [Auteur]
Rossignol, J. [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Vinzio, S. [Auteur]
Groupe Hospitalier Mutualiste [Grenoble] [GHM]
Weitten, T. [Auteur]
Centre Hospitalier Intercommunal des Alpes du Sud [chicas]
Vinit, J. [Auteur]
Centre Hospitalier Chalon-sur-Saône William Morey
Deligny, C. [Auteur]

Humbert, S. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon [CHRU Besançon]
Samson, M. [Auteur]
Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) [CHU de Dijon]
Magy-Bertrand, N. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon [CHRU Besançon]
Moulinet, T. [Auteur]
Service de Médecine Interne et Médecine Générale [CHRU Nancy]
Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire [IMoPA]
Bourguiba, R. [Auteur]
CHU Tenon [AP-HP]
Hanslik, T. [Auteur]
Hôpital Ambroise Paré [AP-HP]
Bachmeyer, C. [Auteur]
Groupe de recherche clinique Amylose AA Sorbonne Université [GRC 28 - GRAASU]
CHU Tenon [AP-HP]
Sebert, M. [Auteur]
Hopital Saint-Louis [AP-HP] [AP-HP]
Kostine, M. [Auteur]
Bienvenu, B. [Auteur]
Hôpital Saint-Joseph [Marseille]
Biscay, P. [Auteur]
Liozon, E. [Auteur]
Sailler, L. [Auteur]
Chasset, F. [Auteur]
Audemard-Verger, A. [Auteur]
Duroyon, E. [Auteur]
Sarrabay, G. [Auteur]
Borlot, F. [Auteur]
Dieval, C. [Auteur]
Cluzeau, T. [Auteur]
Marianetti, P. [Auteur]
Lobbes, H. [Auteur]
Boursier, G. [Auteur]
Gerfaud-Valentin, M. [Auteur]
Jeannel, J. [Auteur]
Servettaz, A. [Auteur]
Audia, S. [Auteur]
Larue, M. [Auteur]
Henriot, B. [Auteur]
Faucher, B. [Auteur]
Graveleau, J. [Auteur]
De Sainte Marie, B. [Auteur]
Galland, J. [Auteur]
Bouillet, L. [Auteur]
Arnaud, C. [Auteur]
Ades, L. [Auteur]
Carrat, F. [Auteur]
Hirsch, P. [Auteur]
Fenaux, P. [Auteur]
Fain, O. [Auteur]
Sujobert, P. [Auteur]
Kosmider, O. [Auteur]
Mekinian, A. [Auteur]

Titre de la revue :

British Journal of Dermatology

Nom court de la revue :

Br J Dermatol

Date de publication :

2021-10-19

ISSN :

1365-2133

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

Background A new autoinflammatory syndrome related to somatic mutations of UBA1 was recently described and called VEXAS syndrome (‘Vacuoles, E1 Enzyme, X‐linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome’). Objectives To ...
Lire la suite >Background A new autoinflammatory syndrome related to somatic mutations of UBA1 was recently described and called VEXAS syndrome (‘Vacuoles, E1 Enzyme, X‐linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome’). Objectives To describe clinical characteristics, laboratory findings and outcomes of VEXAS syndrome. Methods One hundred and sixteen patients with VEXAS syndrome were referred to a French multicentre registry between November 2020 and May 2021. The frequency and median of parameters and vital status, from diagnosis to the end of the follow‐up, were recorded. Results The main clinical features of VEXAS syndrome were found to be skin lesions (83%), noninfectious fever (64%), weight loss (62%), lung involvement (50%), ocular symptoms (39%), relapsing chondritis (36%), venous thrombosis (35%), lymph nodes (34%) and arthralgia (27%). Haematological disease was present in 58 cases (50%): myelodysplastic syndrome (MDS; n = 58) and monoclonal gammopathy of unknown significance (n = 12; all patients with MGUS also have a MDS). UBA1 mutations included p.M41T (45%), p.M41V (30%), p.M41L (18%) and splice mutations (7%). After a median follow‐up of 3 years, 18 patients died (15·5%; nine of infection and three due to MDS progression). Unsupervised analysis identified three clusters: cluster 1 (47%; mild‐to‐moderate disease); cluster 2 (16%; underlying MDS and higher mortality rates); and cluster 3 (37%; constitutional manifestations, higher C‐reactive protein levels and less frequent chondritis). The 5‐year probability of survival was 84·2% in cluster 1, 50·5% in cluster 2 and 89·6% in cluster 3. The UBA1 p.Met41Leu mutation was associated with a better prognosis. Conclusions VEXAS syndrome has a large spectrum of organ manifestations and shows different clinical and prognostic profiles. It also raises a potential impact of the identified UBA1 mutation.Lire moins >

Langue :

Anglais

Comité de lecture :

Oui

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
Inserm
CHU Lille

Collections :

• Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286

Date de dépôt :

2024-01-12T05:54:09Z
2024-03-01T09:58:36Z