Title :

Novel variant c.92T &gt; G (p.Val31Gly) in the <i>PFN1</i> gene (ALS18) responsible for a specific phenotype in a large Bulgarian amyotrophic lateral sclerosis pedigree.

Author(s) :

Angelov, T. [Auteur]
Chamova, T. [Auteur]
Atemin, S. [Auteur]
Todorov, T. [Auteur]
Ormandzhiev, S. [Auteur]
Tourtourikov, I. [Auteur]
Todorova, A. [Auteur]
Devos, David [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Tournev, I. [Auteur]

Journal title :

Front Neurol

Pages :

1094234

Publication date :

2023-02-27

ISSN :

1664-2295

Keyword(s) :

ALS
genetics
phenotype
pedigree
PFN1

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille
Inserm
CHU Lille

Collections :

• Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172

Submission date :

2024-01-15T23:38:02Z