Novel variant c.92T > G (p.Val31Gly) ...
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Article dans une revue scientifique: Article original
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Title :
Novel variant c.92T > G (p.Val31Gly) in the <i>PFN1</i> gene (ALS18) responsible for a specific phenotype in a large Bulgarian amyotrophic lateral sclerosis pedigree.
Author(s) :
Angelov, T. [Auteur]
Chamova, T. [Auteur]
Atemin, S. [Auteur]
Todorov, T. [Auteur]
Ormandzhiev, S. [Auteur]
Tourtourikov, I. [Auteur]
Todorova, A. [Auteur]
Devos, David [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Tournev, I. [Auteur]
Chamova, T. [Auteur]
Atemin, S. [Auteur]
Todorov, T. [Auteur]
Ormandzhiev, S. [Auteur]
Tourtourikov, I. [Auteur]
Todorova, A. [Auteur]
Devos, David [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Tournev, I. [Auteur]
Journal title :
Front Neurol
Pages :
1094234
Publication date :
2023-02-27
ISSN :
1664-2295
Keyword(s) :
ALS
genetics
phenotype
pedigree
PFN1
genetics
phenotype
pedigree
PFN1
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
Language :
Anglais
Audience :
Internationale
Popular science :
Non
Administrative institution(s) :
Université de Lille
Inserm
CHU Lille
Inserm
CHU Lille
Collections :
Submission date :
2024-01-15T23:38:02Z