A postzygotic de novo NCDN mutation ...
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Title :
A postzygotic de novo NCDN mutation identified in a sporadic FTLD patient results in neurochondrin haploinsufficiency and altered FUS granule dynamics.
Author(s) :
Nicolas, G. [Auteur]
Sévigny, M. [Auteur]
Lecoquierre, F. [Auteur]
Marguet, F. [Auteur]
Deschênes, A. [Auteur]
Del Pelaez, M. C. [Auteur]
Feuillette, S. [Auteur]
Audebrand, A. [Auteur]
Lecourtois, M. [Auteur]
Rousseau, S. [Auteur]
Richard, A. C. [Auteur]
Cassinari, K. [Auteur]
Deramecourt, Vincent [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Duyckaerts, C. [Auteur]
Boland, A. [Auteur]
Deleuze, J. F. [Auteur]
Meyer, V. [Auteur]
Clarimon Echavarria, J. [Auteur]
Gelpi, E. [Auteur]
Akiyama, H. [Auteur]
Hasegawa, M. [Auteur]
Kawakami, I. [Auteur]
Wong, T. H. [Auteur]
Van Rooij, J. G. J. [Auteur]
Van Swieten, J. C. [Auteur]
Campion, D. [Auteur]
Dutchak, P. A. [Auteur]
Wallon, D. [Auteur]
Lavoie-Cardinal, F. [Auteur]
Laquerrière, A. [Auteur]
Rovelet-Lecrux, A. [Auteur]
Sephton, C. F. [Auteur]
Sévigny, M. [Auteur]
Lecoquierre, F. [Auteur]
Marguet, F. [Auteur]
Deschênes, A. [Auteur]
Del Pelaez, M. C. [Auteur]
Feuillette, S. [Auteur]
Audebrand, A. [Auteur]
Lecourtois, M. [Auteur]
Rousseau, S. [Auteur]
Richard, A. C. [Auteur]
Cassinari, K. [Auteur]
Deramecourt, Vincent [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Duyckaerts, C. [Auteur]
Boland, A. [Auteur]
Deleuze, J. F. [Auteur]
Meyer, V. [Auteur]
Clarimon Echavarria, J. [Auteur]
Gelpi, E. [Auteur]
Akiyama, H. [Auteur]
Hasegawa, M. [Auteur]
Kawakami, I. [Auteur]
Wong, T. H. [Auteur]
Van Rooij, J. G. J. [Auteur]
Van Swieten, J. C. [Auteur]
Campion, D. [Auteur]
Dutchak, P. A. [Auteur]
Wallon, D. [Auteur]
Lavoie-Cardinal, F. [Auteur]
Laquerrière, A. [Auteur]
Rovelet-Lecrux, A. [Auteur]
Sephton, C. F. [Auteur]
Journal title :
Acta Neuropathol Commun
Abbreviated title :
Acta Neuropathol Commun
Pages :
20
Publication date :
2022-02-16
ISSN :
2051-5960
Keyword(s) :
FUS (fused in sarcoma)
Frontotemporal dementia (FTD)
NCDN (neurochondrin)
Norbin
Genetic variant
De novo mutation
FTLD-FET
Neurodegeneration
mGluR1/5
Cytoplasmic granules
Frontotemporal dementia (FTD)
NCDN (neurochondrin)
Norbin
Genetic variant
De novo mutation
FTLD-FET
Neurodegeneration
mGluR1/5
Cytoplasmic granules
English keyword(s) :
Cytoplasmic granules
mGluR1/5
Neurodegeneration
FTLD-FET
De novo mutation
Genetic variant
Norbin
NCDN (neurochondrin)
Frontotemporal dementia (FTD)
FUS (fused in sarcoma)
mGluR1/5
Neurodegeneration
FTLD-FET
De novo mutation
Genetic variant
Norbin
NCDN (neurochondrin)
Frontotemporal dementia (FTD)
FUS (fused in sarcoma)
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
Language :
Anglais
Audience :
Internationale
Popular science :
Non
Administrative institution(s) :
Université de Lille
Inserm
CHU Lille
Inserm
CHU Lille
Collections :
Submission date :
2024-01-16T01:30:28Z