Titre :

Multiple endocrine neoplasia type 1 caused by mosaic mutation: clinical follow-up and genetic counseling?

Auteur(s) :

Coppin, Lucie [Auteur]
Hétérogénéité, Plasticité et Résistance aux Thérapies des Cancers = Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies - UMR 9020 - U 1277 [CANTHER]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Giraud, Sophie [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Pasmant, Eric [Auteur]
Hôpital Cochin [AP-HP]
Institut Cochin [IC UM3 (UMR 8104 / U1016)]
Lagarde, Arnaud [Auteur]
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille [MMG]
Institut Marseille Maladies Rares [MarMaRa]
Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM]
North, Marie-Odile [Auteur]
Hôpital Cochin [AP-HP]
Le-Collen, Lauriane [Auteur]
Hôpital universitaire Robert Debré [Reims] [CHU Reims]
Metabolic functional (epi)genomics and molecular mechanisms involved in type 2 diabetes and related diseases - UMR 8199 - UMR 1283 [EGENODIA (GI3M)]
Aubert, Valérie [Auteur]
Sans affiliation
Mougel, Grégory [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Ladsous, Miriam [Auteur]
Hôpital Claude Huriez [Lille]
Louboutin, Alyzée [Auteur]
Brixi, Hedia [Auteur]
Hôpital universitaire Robert Debré [Reims] [CHU Reims]
Haissaguerre, Magalie [Auteur]
Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux]
Scheyer, Nicolas [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy [CHRU Nancy]
Klein, Marc [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy [CHRU Nancy]
Tabarin, Antoine [Auteur]
Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux]
Delemer, Brigitte [Auteur]
Hôpital universitaire Robert Debré [Reims] [CHU Reims]
Barlier, Anne [Auteur]
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille [MMG]
Institut Marseille Maladies Rares [MarMaRa]
Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM]
Odou, Marie-Françoise [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 [INFINITE]
Romanet, Pauline [Auteur]
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille [MMG]
Institut Marseille Maladies Rares [MarMaRa]
Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM]

Titre de la revue :

EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY

Pagination :

K1-K6

Éditeur :

BioScientifica

Date de publication :

2023-03-03

ISSN :

0804-4643

Mot(s)-clé(s) en anglais :

MEN1
mosaicism
NGS
next generation sequencing
mosaic
genetic testing
hyperparathyroidism
thymic NET

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]/Biochimie, Biologie Moléculaire
Sciences du Vivant [q-bio]/Génétique
Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie/Endocrinologie et métabolisme

Résumé en anglais : [en]

MEN1 is an autosomal dominant hereditary syndrome characterized by several endocrine tumors, in most cases affecting the parathyroid glands, pancreas, and anterior pituitary. It is the result of inactivating mutations in ...
Lire la suite >MEN1 is an autosomal dominant hereditary syndrome characterized by several endocrine tumors, in most cases affecting the parathyroid glands, pancreas, and anterior pituitary. It is the result of inactivating mutations in the tumor suppressor gene MEN1. More than 1300 different mutations have been identified in this gene. Mosaic MEN1 mutations have been previously described in only a few patients in the literature. In this paper, we provide a review of six cases of MEN1 mosaicism reported in the literature supplemented with six additional cases described by the French TENgen network of laboratories. This review highlights that (i) MEN1 mosaicism is not associated with a mild phenotype and results in the same natural history as heterozygous MEN1 mutation and (ii) that more systematic detection of MEN1 mosaic mutation enables improvements in both patient monitoring and genetic counseling.Lire moins >

Langue :

Anglais

Vulgarisation :

Non

Collections :

• Centre d'Infection et d'Immunité de Lille (CIIL) - U1019 - UMR 9017

Source :

Harvested from HAL

Date de dépôt :

2024-02-17T03:34:48Z