Heritable defects in telomere and mitotic ...
Document type :
Article dans une revue scientifique: Article original
DOI :
Title :
Heritable defects in telomere and mitotic function selectively predispose to sarcomas
Author(s) :
Ballinger, Mandy [Auteur]
Pattnaik, Swetansu [Auteur]
Mundra, Piyushkumar [Auteur]
Zaheed, Milita [Auteur]
Rath, Emma [Auteur]
Priestley, Peter [Auteur]
Baber, Jonathan [Auteur]
Ray-Coquard, Isabelle [Auteur]
Centre Léon Bérard [Lyon]
Isambert, Nicholas [Auteur]
Causeret, Sylvain [Auteur]
van der Graaf, Winette [Auteur]
Puri, Ajay [Auteur]
Duffaud, Florence [Auteur]
Service d'oncologie multidisciplinaire innovations thérapeutiques [Hôpital Nord - APHM]
Aix Marseille Université [AMU]
Le Cesne, Axel [Auteur]
Institut Gustave Roussy [IGR]
Seddon, Beatrice [Auteur]
Chandrasekar, Coonoor [Auteur]
Schiffman, Joshua [Auteur]
Brohl, Andrew [Auteur]
James, Paul [Auteur]
University of Melbourne
Kurtz, Jean-Emmanuel [Auteur]
Interface de Recherche Fondamentale et Appliquée en Cancérologie [IRFAC - Inserm U1113]
Institut de Cancérologie de Strasbourg Europe [ICANS]
Penel, Nicolas [Auteur]
Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 [METRICS]
Myklebost, Ola [Auteur]
Meza-Zepeda, Leonardo [Auteur]
Pickett, Hilda [Auteur]
The University of Sydney
Kansara, Maya [Auteur]
Waddell, Nicola [Auteur]
Kondrashova, Olga [Auteur]
Pearson, John [Auteur]
Barbour, Andrew [Auteur]
Li, Shuai [Auteur]
Nguyen, Tuong [Auteur]
Fatkin, Diane [Auteur]
Graham, Robert [Auteur]
Giannoulatou, Eleni [Auteur]
Green, Melissa [Auteur]
Kaplan, Warren [Auteur]
Ravishankar, Shyamsundar [Auteur]
Copty, Joseph [Auteur]
Powell, Joseph [Auteur]
Cuppen, Edwin [Auteur]
van Eijk, Kristel [Auteur]
Veldink, Jan [Auteur]
Ahn, Jin-Hee [Auteur]
Kim, Jeong Eun [Auteur]
Randall, R. Lor [Auteur]
Tucker, Kathy [Auteur]
Judson, Ian [Auteur]
Sarin, Rajiv [Auteur]
Ludwig, Thomas [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Genin, Emmanuelle [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Deleuze, Jean-Francois [Auteur]
Haber, Michelle [Auteur]
Marshall, Glenn [Auteur]
Cairns, Murray [Auteur]
Blay, Jean-Yves [Auteur]
Thomas, David [Auteur]
Lambert, Jean-Charles [Auteur]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Pattnaik, Swetansu [Auteur]
Mundra, Piyushkumar [Auteur]
Zaheed, Milita [Auteur]
Rath, Emma [Auteur]
Priestley, Peter [Auteur]
Baber, Jonathan [Auteur]
Ray-Coquard, Isabelle [Auteur]
Centre Léon Bérard [Lyon]
Isambert, Nicholas [Auteur]
Causeret, Sylvain [Auteur]
van der Graaf, Winette [Auteur]
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Brohl, Andrew [Auteur]
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University of Melbourne
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Institut de Cancérologie de Strasbourg Europe [ICANS]
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The University of Sydney
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Deleuze, Jean-Francois [Auteur]
Haber, Michelle [Auteur]
Marshall, Glenn [Auteur]
Cairns, Murray [Auteur]
Blay, Jean-Yves [Auteur]
Thomas, David [Auteur]
Lambert, Jean-Charles [Auteur]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Journal title :
Science
Pages :
253-260
Publisher :
American Association for the Advancement of Science (AAAS)
Publication date :
2023-01-20
ISSN :
0036-8075
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
English abstract : [en]
Cancer genetics has to date focused on epithelial malignancies, identifying multiple histotype-specific pathways underlying cancer susceptibility. Sarcomas are rare malignancies predominantly derived from embryonic mesoderm. ...
Show more >Cancer genetics has to date focused on epithelial malignancies, identifying multiple histotype-specific pathways underlying cancer susceptibility. Sarcomas are rare malignancies predominantly derived from embryonic mesoderm. To identify pathways specific to mesenchymal cancers, we performed whole-genome germline sequencing on 1644 sporadic cases and 3205 matched healthy elderly controls. Using an extreme phenotype design, a combined rare-variant burden and ontologic analysis identified two sarcoma-specific pathways involved in mitotic and telomere functions. Variants in centrosome genes are linked to malignant peripheral nerve sheath and gastrointestinal stromal tumors, whereas heritable defects in the shelterin complex link susceptibility to sarcoma, melanoma, and thyroid cancers. These studies indicate a specific role for heritable defects in mitotic and telomere biology in risk of sarcomas.Show less >
Show more >Cancer genetics has to date focused on epithelial malignancies, identifying multiple histotype-specific pathways underlying cancer susceptibility. Sarcomas are rare malignancies predominantly derived from embryonic mesoderm. To identify pathways specific to mesenchymal cancers, we performed whole-genome germline sequencing on 1644 sporadic cases and 3205 matched healthy elderly controls. Using an extreme phenotype design, a combined rare-variant burden and ontologic analysis identified two sarcoma-specific pathways involved in mitotic and telomere functions. Variants in centrosome genes are linked to malignant peripheral nerve sheath and gastrointestinal stromal tumors, whereas heritable defects in the shelterin complex link susceptibility to sarcoma, melanoma, and thyroid cancers. These studies indicate a specific role for heritable defects in mitotic and telomere biology in risk of sarcomas.Show less >
Language :
Anglais
Peer reviewed article :
Oui
Audience :
Internationale
Popular science :
Non
ANR Project :
Collections :
Source :