SOX11 variants cause a neurodevelopmental ...
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Title :
SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile
Author(s) :
Al-Jawahiri, R. [Auteur]
Foroutan, A. [Auteur]
Kerkhof, J. [Auteur]
Mcconkey, H. [Auteur]
Levy, M. [Auteur]
Haghshenas, S. [Auteur]
Rooney, K. [Auteur]
Turner, J. [Auteur]
Shears, D. [Auteur]
Holder, M. [Auteur]
Lefroy, H. [Auteur]
Castle, B. [Auteur]
Reis, L. M. [Auteur]
Semina, E. V. [Auteur]
Lachlan, K. [Auteur]
Chandler, K. [Auteur]
Wright, T. [Auteur]
Clayton-Smith, J. [Auteur]
Hug, F. P. [Auteur]
Pitteloud, N. [Auteur]
Bartoloni, L. [Auteur]
Hoffjan, S. [Auteur]
Park, S. M. [Auteur]
Thankamony, A. [Auteur]
Lees, M. [Auteur]
Wakeling, E. [Auteur]
Naik, S. [Auteur]
Hanker, B. [Auteur]
Girisha, K. M. [Auteur]
Agolini, E. [Auteur]
Giuseppe, Z. [Auteur]
Alban, Ziegler [Auteur]
Tessarech, Marine [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers [CHU Angers]
Keren, Z. B. [Auteur]
Afenjar, A. [Auteur]
Zweier, C. [Auteur]
Reis, A. [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Tsurusaki, Y. [Auteur]
Nobuhiko, O. [Auteur]
Sekiguchi, F. [Auteur]
Tsuchida, N. [Auteur]
Matsumoto, N. [Auteur]
Kou, I. K. [Auteur]
Yonezawa, Y. [Auteur]
Ikegawa, S. [Auteur]
Callewaert, B. [Auteur]
Freeth, M. [Auteur]
Kleinendorst, L. [Auteur]
Donaldson, A. [Auteur]
Alders, M. [Auteur]
De Paepe, A. [Auteur]
Sadikovic, B. [Auteur]
Mcneill, A. [Auteur]
Foroutan, A. [Auteur]
Kerkhof, J. [Auteur]
Mcconkey, H. [Auteur]
Levy, M. [Auteur]
Haghshenas, S. [Auteur]
Rooney, K. [Auteur]
Turner, J. [Auteur]
Shears, D. [Auteur]
Holder, M. [Auteur]
Lefroy, H. [Auteur]
Castle, B. [Auteur]
Reis, L. M. [Auteur]
Semina, E. V. [Auteur]
Lachlan, K. [Auteur]
Chandler, K. [Auteur]
Wright, T. [Auteur]
Clayton-Smith, J. [Auteur]
Hug, F. P. [Auteur]
Pitteloud, N. [Auteur]
Bartoloni, L. [Auteur]
Hoffjan, S. [Auteur]
Park, S. M. [Auteur]
Thankamony, A. [Auteur]
Lees, M. [Auteur]
Wakeling, E. [Auteur]
Naik, S. [Auteur]
Hanker, B. [Auteur]
Girisha, K. M. [Auteur]
Agolini, E. [Auteur]
Giuseppe, Z. [Auteur]
Alban, Ziegler [Auteur]
Tessarech, Marine [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers [CHU Angers]
Keren, Z. B. [Auteur]
Afenjar, A. [Auteur]
Zweier, C. [Auteur]
Reis, A. [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]

Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Tsurusaki, Y. [Auteur]
Nobuhiko, O. [Auteur]
Sekiguchi, F. [Auteur]
Tsuchida, N. [Auteur]
Matsumoto, N. [Auteur]
Kou, I. K. [Auteur]
Yonezawa, Y. [Auteur]
Ikegawa, S. [Auteur]
Callewaert, B. [Auteur]
Freeth, M. [Auteur]
Kleinendorst, L. [Auteur]
Donaldson, A. [Auteur]
Alders, M. [Auteur]
De Paepe, A. [Auteur]
Sadikovic, B. [Auteur]
Mcneill, A. [Auteur]
Journal title :
Genetics in Medicine
Abbreviated title :
Genet. Med.
Volume number :
24
Pages :
-
Publication date :
2023-09-06
ISSN :
1098-3600
English keyword(s) :
Exome
Genome sequencing
Hypogonadism
Methylation
Neurodevelopmental disorder
SOX11
Genome sequencing
Hypogonadism
Methylation
Neurodevelopmental disorder
SOX11
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
English abstract : [en]
Purpose
This study aimed to undertake a multidisciplinary characterization of the phenotype associated with SOX11 variants.
Methods
Individuals with protein altering variants in SOX11 were identified through exome and ...
Show more >Purpose This study aimed to undertake a multidisciplinary characterization of the phenotype associated with SOX11 variants. Methods Individuals with protein altering variants in SOX11 were identified through exome and genome sequencing and international data sharing. Deep clinical phenotyping was undertaken by referring clinicians. Blood DNA methylation was assessed using Infinium MethylationEPIC array. The expression pattern of SOX11 in developing human brain was defined using RNAscope. Results We reported 38 new patients with SOX11 variants. Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism was confirmed as a feature of SOX11 syndrome. A distinctive pattern of blood DNA methylation was identified in SOX11 syndrome, separating SOX11 syndrome from other BAFopathies. Conclusion SOX11 syndrome is a distinct clinical entity with characteristic clinical features and episignature differentiating it from BAFopathies.Show less >
Show more >Purpose This study aimed to undertake a multidisciplinary characterization of the phenotype associated with SOX11 variants. Methods Individuals with protein altering variants in SOX11 were identified through exome and genome sequencing and international data sharing. Deep clinical phenotyping was undertaken by referring clinicians. Blood DNA methylation was assessed using Infinium MethylationEPIC array. The expression pattern of SOX11 in developing human brain was defined using RNAscope. Results We reported 38 new patients with SOX11 variants. Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism was confirmed as a feature of SOX11 syndrome. A distinctive pattern of blood DNA methylation was identified in SOX11 syndrome, separating SOX11 syndrome from other BAFopathies. Conclusion SOX11 syndrome is a distinct clinical entity with characteristic clinical features and episignature differentiating it from BAFopathies.Show less >
Peer reviewed article :
Oui
Audience :
Internationale
Popular science :
Non
Administrative institution(s) :
Université de Lille
CHU Lille
CHU Lille
Collections :
Submission date :
2024-05-15T22:05:51Z
2024-07-01T14:46:46Z
2024-07-01T14:46:46Z
Files
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