SOX11 variants cause a neurodevelopmental ...
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Title :
SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile
Author(s) :
Al-Jawahiri, R. [Auteur]
Foroutan, A. [Auteur]
Kerkhof, J. [Auteur]
Mcconkey, H. [Auteur]
Levy, M. [Auteur]
Haghshenas, S. [Auteur]
Rooney, K. [Auteur]
Turner, J. [Auteur]
Shears, D. [Auteur]
Holder, M. [Auteur]
Lefroy, H. [Auteur]
Castle, B. [Auteur]
Reis, L. M. [Auteur]
Semina, E. V. [Auteur]
Lachlan, K. [Auteur]
Chandler, K. [Auteur]
Wright, T. [Auteur]
Clayton-Smith, J. [Auteur]
Hug, F. P. [Auteur]
Pitteloud, N. [Auteur]
Bartoloni, L. [Auteur]
Hoffjan, S. [Auteur]
Park, S. M. [Auteur]
Thankamony, A. [Auteur]
Lees, M. [Auteur]
Wakeling, E. [Auteur]
Naik, S. [Auteur]
Hanker, B. [Auteur]
Girisha, K. M. [Auteur]
Agolini, E. [Auteur]
Giuseppe, Z. [Auteur]
Alban, Z. [Auteur]
Tessarech, M. [Auteur]
Keren, Z. B. [Auteur]
Afenjar, A. [Auteur]
Zweier, C. [Auteur]
Reis, A. [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Tsurusaki, Y. [Auteur]
Nobuhiko, O. [Auteur]
Sekiguchi, F. [Auteur]
Tsuchida, N. [Auteur]
Matsumoto, N. [Auteur]
Kou, I. K. [Auteur]
Yonezawa, Y. [Auteur]
Ikegawa, S. [Auteur]
Callewaert, B. [Auteur]
Freeth, M. [Auteur]
Kleinendorst, L. [Auteur]
Donaldson, A. [Auteur]
Alders, M. [Auteur]
De Paepe, A. [Auteur]
Sadikovic, B. [Auteur]
Mcneill, A. [Auteur]
Foroutan, A. [Auteur]
Kerkhof, J. [Auteur]
Mcconkey, H. [Auteur]
Levy, M. [Auteur]
Haghshenas, S. [Auteur]
Rooney, K. [Auteur]
Turner, J. [Auteur]
Shears, D. [Auteur]
Holder, M. [Auteur]
Lefroy, H. [Auteur]
Castle, B. [Auteur]
Reis, L. M. [Auteur]
Semina, E. V. [Auteur]
Lachlan, K. [Auteur]
Chandler, K. [Auteur]
Wright, T. [Auteur]
Clayton-Smith, J. [Auteur]
Hug, F. P. [Auteur]
Pitteloud, N. [Auteur]
Bartoloni, L. [Auteur]
Hoffjan, S. [Auteur]
Park, S. M. [Auteur]
Thankamony, A. [Auteur]
Lees, M. [Auteur]
Wakeling, E. [Auteur]
Naik, S. [Auteur]
Hanker, B. [Auteur]
Girisha, K. M. [Auteur]
Agolini, E. [Auteur]
Giuseppe, Z. [Auteur]
Alban, Z. [Auteur]
Tessarech, M. [Auteur]
Keren, Z. B. [Auteur]
Afenjar, A. [Auteur]
Zweier, C. [Auteur]
Reis, A. [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]
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Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Tsurusaki, Y. [Auteur]
Nobuhiko, O. [Auteur]
Sekiguchi, F. [Auteur]
Tsuchida, N. [Auteur]
Matsumoto, N. [Auteur]
Kou, I. K. [Auteur]
Yonezawa, Y. [Auteur]
Ikegawa, S. [Auteur]
Callewaert, B. [Auteur]
Freeth, M. [Auteur]
Kleinendorst, L. [Auteur]
Donaldson, A. [Auteur]
Alders, M. [Auteur]
De Paepe, A. [Auteur]
Sadikovic, B. [Auteur]
Mcneill, A. [Auteur]
Journal title :
Genet. Med.
Abbreviated title :
Genet. Med.
Pages :
-
Publication date :
2023-09-06
ISSN :
1098-3600
English keyword(s) :
Exome
Genome sequencing
Hypogonadism
Methylation
Neurodevelopmental disorder
SOX11
Genome sequencing
Hypogonadism
Methylation
Neurodevelopmental disorder
SOX11
Administrative institution(s) :
Université de Lille
CHU Lille
CHU Lille
Collections :
Submission date :
2024-05-15T22:05:51Z