Titre :

Genome-wide analyses reveal a potential role for the MAPT, MOBP, and APOE loci in sporadic frontotemporal dementia.

Auteur(s) :

Manzoni, Claudia [Auteur]
University College of London [London] [UCL]
Kia, D. A. [Auteur]
Ferrari, R. [Auteur]
Leonenko, G. [Auteur]
Costa, B. [Auteur]
Saba, V. [Auteur]
Jabbari, E. [Auteur]
Tan, M. M. [Auteur]
Albani, D. [Auteur]
Alvarez, V. [Auteur]
Alvarez, I. [Auteur]
Andreassen, O. A. [Auteur]
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Baker, M. [Auteur]
Benussi, L. [Auteur]
Bessi, V. [Auteur]
Binetti, G. [Auteur]
Blackburn, D. J. [Auteur]
Boada, M. [Auteur]
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Brooks, W. S. [Auteur]
Bruni, A. C. [Auteur]
Caroppo, P. [Auteur]
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Dopper, E. [Auteur]
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Ferrari, C. [Auteur]
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Giaccone, G. [Auteur]
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Halliday, G. M. [Auteur]
Hernandez, D. G. [Auteur]
Hjermind, L. E. [Auteur]
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Holloway, G. [Auteur]
Huey, E. D. [Auteur]
Illán-Gala, I. [Auteur]
Josephs, K. A. [Auteur]
Knopman, D. S. [Auteur]
Kristiansen, M. [Auteur]
Kwok, J. B. [Auteur]
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Leonard, H. L. [Auteur]
Libri, I. [Auteur]
Lleo, A. [Auteur]
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Miller, B. L. [Auteur]
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Padovani, A. [Auteur]
Pal, S. [Auteur]
Pasquier, Florence [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Pastor, P. [Auteur]
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Peterlin, B. [Auteur]
Petersen, R. C. [Auteur]
Piguet, O. [Auteur]
Pijnenburg, Y. A. [Auteur]
Puca, A. A. [Auteur]
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Ruiz, A. [Auteur]
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Sorbi, S. [Auteur]
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Van Deerlin, V. M. [Auteur]
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Tagliavini, F. [Auteur]
Van Der Zee, J. [Auteur]
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Vitale, E. [Auteur]
Waldo, M. L. [Auteur]
Yokoyama, J. S. [Auteur]
Nalls, M. A. [Auteur]
Momeni, P. [Auteur]
Singleton, A. B. [Auteur]
Hardy, J. [Auteur]
Escott-Price, Valentina [Auteur]
Cardiff University

Titre de la revue :

American Journal of Human Genetics

Nom court de la revue :

Am J Hum Genet

Numéro :

111

Pagination :

1316-1329

Éditeur :

Cell Press

Date de publication :

2024-06-20

ISSN :

1537-6605

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

Frontotemporal dementia (FTD) is the second most common cause of early-onset dementia after Alzheimer disease (AD). Efforts in the field mainly focus on familial forms of disease (fFTDs), while studies of the genetic ...
Lire la suite >Frontotemporal dementia (FTD) is the second most common cause of early-onset dementia after Alzheimer disease (AD). Efforts in the field mainly focus on familial forms of disease (fFTDs), while studies of the genetic etiology of sporadic FTD (sFTD) have been less common. In the current work, we analyzed 4,685 sFTD cases and 15,308 controls looking for common genetic determinants for sFTD. We found a cluster of variants at the MAPT (rs199443; p = 2.5 × 10−12, OR = 1.27) and APOE (rs6857; p = 1.31 × 10−12, OR = 1.27) loci and a candidate locus on chromosome 3 (rs1009966; p = 2.41 × 10−8, OR = 1.16) in the intergenic region between RPSA and MOBP, contributing to increased risk for sFTD through effects on expression and/or splicing in brain cortex of functionally relevant in-cis genes at the MAPT and RPSA-MOBP loci. The association with the MAPT (H1c clade) and RPSA-MOBP loci may suggest common genetic pleiotropy across FTD and progressive supranuclear palsy (PSP) (MAPT and RPSA-MOBP loci) and across FTD, AD, Parkinson disease (PD), and cortico-basal degeneration (CBD) (MAPT locus). Our data also suggest population specificity of the risk signals, with MAPT and APOE loci associations mainly driven by Central/Nordic and Mediterranean Europeans, respectively. This study lays the foundations for future work aimed at further characterizing population-specific features of potential FTD-discriminant APOE haplotype(s) and the functional involvement and contribution of the MAPT H1c haplotype and RPSA-MOBP loci to pathogenesis of sporadic forms of FTD in brain cortex.Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
Inserm
CHU Lille

Collections :

• Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172

Date de dépôt :

2024-06-22T21:00:39Z
2024-10-30T09:35:09Z