Title :

Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores

Author(s) :

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Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
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Ruiz, Agustin [Auteur]

Journal title :

Nature Communications

Pages :

3417

Publisher :

Nature Publishing Group

Publication date :

2021-06-07

ISSN :

2041-1723

English keyword(s) :

Cognitive ageing
Genomics
Risk factors

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

English abstract : [en]

Genetic discoveries of Alzheimer's disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical ...
Show more >Genetic discoveries of Alzheimer's disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. We first perform a large genetic association study by merging all available case-control datasets and by-proxy study results (discovery n = 409,435 and validation size n = 58,190). Here, we add six variants associated with Alzheimer's disease risk (near APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 and two exonic variants in the SHARPIN gene). Assessment of the polygenic risk score and stratifying by APOE reveal a 4 to 5.5 years difference in median age at onset of Alzheimer's disease patients in APOE ɛ4 carriers. Because of this study, the underlying mechanisms of APP can be studied to refine the amyloid cascade and the polygenic risk score provides a tool to select individuals at high risk of Alzheimer's disease.Show less >

Language :

Anglais

Peer reviewed article :

Oui

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

ANR Project :

Développement de stratégies innovantes pour une approche transdisciplinaire de la maladie d'Alzheime
European DNA bank to decipher the Alzheimer disease missing heritability

Collections :

• Facteurs de risque et déterminants moléculaires des maladies liées au vieillissement (RID-AGE) - U1167

Source :

Harvested from HAL