GATA2 gene mutations: 3 cases

Abstract

IntroductionLes mutations germinales hétérozygotes du gène GATA2 (guanine-adenine-thymine-adenine binding protein 2) sont des mutations héréditaires pouvant être pathogènes, survenant parfois de manières sporadiques, responsable de tableaux clinico-biologiques variés, parfois graves pouvant aboutir au décès rapide.ObservationsNous rapportons deux femmes et un homme présentant des mutations germinales du gène GATA2. La première patiente, âgée de 19 ans, présentait initialement une monocytopénie et un lymphœdème chronique des quatre membres, faisant évoquer un syndrome d’Emberger. La deuxième patiente, âgée de 28 ans, présentait une infection disséminée à mycobactérie atypique (Mycobacterium kansasii), faisant suspecter un déficit immunitaire tel que le syndrome MonoMAC (syndrome de déficience des cellules dendritiques, des monocytes, des lymphocytes B et des cellules NK). Le dernier patient, âgé de 30 ans, présentait une pancytopénie de découverte fortuite faisant diagnostiquer une forme familiale de syndromes myélodysplasiques et de leucémies aiguës myéloïdes caractérisée par une mutation du gène GATA2.ConclusionChaque cas illustre une présentation clinique typique du déficit en GATA2, bien que l’évolution de ces syndromes révèle finalement un ensemble complexe, hétérogène et intriqué de symptômes hématologiques, dermatologiques, infectieux, pulmonaires, ORL ou oncologiques. Les mutations du gène GATA2 peuvent constituer un défi diagnostique et thérapeutique pour l’interniste, et nécessitent une prise en charge multidisciplinaire compte tenu de tableau varié pouvant intéresser l’ensemble des spécialités. Le spectre clinique de ces mutations GATA2 ainsi que les dernières recommandations de prise en charge émanant de la littérature récente et du « club GATA2 » sont précisés dans cet article.