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Sorl1 rare variants: a major risk factor ...
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Document type :
Article dans une revue scientifique: Article original
DOI :
10.1038/mp.2015.121
PMID :
26303663
Permalink :
http://hdl.handle.net/20.500.12210/16554
Title :
Sorl1 rare variants: a major risk factor for familial early-onset alzheimer's disease
Author(s) :
Nicolas, Gael [Auteur]
Charbonnier, Camille [Auteur]
Wallon, David [Auteur]
Quenez, Olivier [Auteur]
Bellenguez, Celine [Auteur] refId
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Grenier-Boley, Benjamin [Auteur]
Rousseau, Stéphane [Auteur]
Richard, Anne-Claire [Auteur]
Rovelet-Lecrux, Anne [Auteur]
Le Guennec, Kilan [Auteur]
Bacq, Delphine [Auteur]
Garnier, Jean-Guillaume [Auteur]
Olaso, Robert [Auteur]
Boland, Anne [Auteur]
Meyer, Vincent [Auteur]
Deleuze, Jean-François [Auteur]
Amouyel, Philippe [Auteur] refId
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Munter, Hans Markus [Auteur]
Bourque, Guillaume [Auteur]
Lathrop, Mark [Auteur]
Frebourg, Thierry [Auteur]
Redon, Richard [Auteur]
Letenneur, Luc [Auteur]
Dartigues, Jean-François [Auteur]
Genin, Emmanuelle [Auteur]
Lambert, Jean-Charles [Auteur] refId
Hannequin, Didier [Auteur]
Campion, Dominique [Auteur]
Journal title :
Molecular psychiatry
Abbreviated title :
Mol. Psychiatr.
Volume number :
21
Pages :
831-836
Publication date :
2016-06-01
ISSN :
1359-4184
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
English abstract : [en]
The SORL1 protein plays a protective role against the secretion of the amyloid β peptide, a key event in the pathogeny of Alzheimer's disease. We assessed the impact of SORL1 rare variants in early-onset Alzheimer's disease ...
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The SORL1 protein plays a protective role against the secretion of the amyloid β peptide, a key event in the pathogeny of Alzheimer's disease. We assessed the impact of SORL1 rare variants in early-onset Alzheimer's disease (EOAD) in a case-control setting. We conducted a whole exome analysis among 484 French EOAD patients and 498 ethnically matched controls. After collapsing rare variants (minor allele frequency ≤1%), we detected an enrichment of disruptive and predicted damaging missense SORL1 variants in cases (odds radio (OR)=5.03, 95% confidence interval (CI)=(2.02-14.99), P=7.49.10(-5)). This enrichment was even stronger when restricting the analysis to the 205 cases with a positive family history (OR=8.86, 95% CI=(3.35-27.31), P=3.82.10(-7)). We conclude that predicted damaging rare SORL1 variants are a strong risk factor for EOAD and that the association signal is mainly driven by cases with positive family history.Show less >
Language :
Anglais
Audience :
Internationale
Popular science :
Non
Administrative institution(s) :
CHU Lille
CNRS
Inserm
Institut Pasteur de Lille
Université de Lille
Collections :
  • Facteurs de risque et déterminants moléculaires des maladies liées au vieillissement (RID-AGE) - U1167
Submission date :
2019-11-27T14:31:17Z
Université de Lille

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