Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Tutelles
Université de Lille
CHU Lille
Dépôts récents
-
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet, 03-03-2024Article dans une revue scientifique -
DISP1 deficiency: monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med, 10-04-2024, 101126Article dans une revue scientifique -
Comparison of biomarker for diagnosis of nitrous oxide abuse: challenge of cobalamin metabolic parameters, a retrospective study.
Journal of Neurology, 24-01-2023Article dans une revue scientifique -
A novel HADHA variant associated with an atypical moderate and late-onset LCHAD deficiency
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 17-05-2022, 31, -Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Plasma Methionine and Clinical Severity in Nitrous Oxide Consumption.
Toxics, 21-01-2023, 11Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
American Journal of Human Genetics, 22-05-2023Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Msh2 c. 1022t>c, p. Leu341pro is a founder pathogenic variation and a major cause of lynch syndrome in the north of france
Genes, Chromosomes & Cancer, Wiley, 21-08-2019, 59 (2), 111-118Article dans une revue scientifique -
Is chronic histiocytic intervillositis a severe placental disease? a case-control study
Placenta, Elsevier, 01-02-2020, 91, 31-36Article dans une revue scientifique -
Alpha1 antitrypsin deficiency due to an homozygous PI* Null Q0Cairo mutation: Early onset of pulmonary manifestations and variability of clinical expression.
Respiratory Medicine Case Reports, 2018, 24, 58-62Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Triglycérides indétectables en relation avec le traitement par vitamine C et tacrolimus.
Annales de Biologie Clinique, 08-02-2022, 80 (1), 65-8Article dans une revue scientifique