Titre :

The Subjective Experience of Patients Diagnosed with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: a Qualitative Study

Auteur(s) :

Geerts, Laura [Auteur]
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]
Fantini-Hauwel, Carole [Auteur]
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]
Brugallé, Elodie [Auteur]
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]
Boute, Odile [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Frenois, Frederic [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Defrance, Lydie [Auteur]
Sciences Cognitives et Sciences Affectives (SCALab) - UMR 9193
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]
Manouvrier-Hanu, Sylvie [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Antoine, Pascal [Auteur]
Sciences Cognitives et Sciences Affectives (SCALab) - UMR 9193
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]

Titre de la revue :

Journal of Genetic Counseling

Nom court de la revue :

J Genet Couns

Numéro :

26

Pagination :

612-619

Date de publication :

2016-10-28

ISSN :

1573-3599

Mot(s)-clé(s) en anglais :

Children transmission
Diagnosis delay
Genetic diagnosis
Hereditary disease
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
Psychological consequences

Discipline(s) HAL :

Sciences cognitives

Résumé en anglais : [en]

The aim of the present study was to understand the context and psychological impact for patients diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Semi-structured interviews were conducted with 9 patients affected ...
Lire la suite >The aim of the present study was to understand the context and psychological impact for patients diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Semi-structured interviews were conducted with 9 patients affected by HHT, and the transcripts were analyzed using interpretative phenomenological analysis. The results of this study allowed us to propose a new hypothesis to explain the delay in diagnosis: the trivialization of symptoms associated with HHT. Moreover, the results showed that a genetic diagnosis of HHT results in emotional shock, uncertainty about the future, and worry about one's children in parents who are confronted with the dilemma of facing the reality of the diagnosis or delaying dealing with the diagnosis until disease onset. Family and personal perceptions of the disease influenced not only the delay in diagnosis but also the emotional and behavioral reactions of patients following a genetic diagnosis.Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Non spécifiée

Établissement(s) :

Université de Lille
CNRS
CHU Lille

Collections :

• Sciences Cognitives et Sciences Affectives (SCALab) - UMR 9193

Équipe(s) de recherche :

Équipe Dynamique Émotionnelle et Pathologies (DEEP)

Date de dépôt :

2019-02-13T14:48:19Z
2020-04-14T12:30:00Z
2021-05-31T06:43:59Z