Title :

Alpha-1 antitrypsin deficiency caused by Null mutation

Author(s) :

Perrin, J [Auteur]
Aimone-Gastin, I [Auteur]
Balduyck, Malika [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction [RADEME]
Mercy, M [Auteur]
Filhine-Tresarrieu, P [Auteur]
Odou, M.F [Auteur]
Chaouat, Ari [Auteur]
Chabot, F [Auteur]

Journal title :

Revue des maladies respiratoires

Abbreviated title :

Rev. Mal. Respir.

Volume number :

33

Pages :

612-617

Publication date :

2016-09-01

ISSN :

0761-8425

Keyword(s) :

Mesh:Codon
Mesh:Nonsense*
Mesh:alpha 1-Antitrypsin Deficiency/genetics*
Mesh:alpha 1-Antitrypsin Deficiency/pathology
Mesh:Phenotype
Mesh:Male
Mesh:Adult
Mesh:Humans
Mesh:Dyspnea/genetics
Mesh:alpha 1-Antitrypsin/genetics*
deficiency
Null mutation
SERPINA1
PI phenotype
Genotyping
Alpha-1 antitrypsin

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Inserm
Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Lille Inflammation Research International Center (LIRIC) - U995

Research team(s) :

Inflammatory digestive disease : pathophysiology and therapeutic targets developement

Submission date :

2019-03-01T15:15:48Z