Titre :

Duplication syndrome phenotype in 59 french male patients, with a particular focus on morphological and neurological features

Auteur(s) :

Miguet, Marguerite [Auteur]
Faivre, Laurence [Auteur]
Amiel, Jeanne [Auteur]
Nizon, Mathilde [Auteur]
Touraine, Renaud [Auteur]
Prieur, Fabienne [Auteur]
Pasquier, Laurent [Auteur]
Lefebvre, Mathilde [Auteur]
Thevenon, Julien [Auteur]
Dubourg, Christele [Auteur]
Julia, Sophie [Auteur]
Sarret, Catherine [Auteur]
Remerand, Ganaelle [Auteur]
Francannet, Christine [Auteur]
Laffargue, Fanny [Auteur]
Boespflug-Tanguy, Odile [Auteur]
David, Albert [Auteur]
Isidor, Bertrand [Auteur]
Vigneron, Jacqueline [Auteur]
Leheup, Bruno [Auteur]
Lambert, Laetitia [Auteur]
Philippe, Christophe [Auteur]
Beri-Dexheimer, Mylene [Auteur]
Cuisset, Jean-Marie [Auteur]
Andrieux, Joris [Auteur]
Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364
Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364
Plessis, Ghislaine [Auteur]
Toutain, Annick [Auteur]
Guibaud, Laurent [Auteur]
Cormier-Daire, Valerie [Auteur]
Rio, Marlene [Auteur]
Bonnefont, Jean-Paul [Auteur]
Echenne, Bernard [Auteur]
Journel, Hubert [Auteur]
Burglen, Lydie [Auteur]
Chantot-Bastaraud, Sandrine [Auteur]
Bienvenu, Thierry [Auteur]
Baumann, Clarisse [Auteur]
Perrin, Laurence [Auteur]
Drunat, Severine [Auteur]
Jouk, Pierre-Simon [Auteur]
Dieterich, Klaus [Auteur]
Devillard, Francoise [Auteur]
Lacombe, Didier [Auteur]
Philip, Nicole [Auteur]
Sigaudy, Sabine [Auteur]
Moncla, Anne [Auteur]
Missirian, Chantal [Auteur]
Badens, Catherine [Auteur]
Perreton, Nathalie [Auteur]
Thauvin-Robinet, Christel [Auteur]
Achro-Puce, Reseau [Auteur]
Pedespan, Jean-Michel [Auteur]
Rooryck, Caroline [Auteur]
Goizet, Cyril [Auteur]
Vincent, Catherine [Auteur]
Duban-Bedu, Benedicte [Auteur]
Bahi-Buisson, Nadia [Auteur]
Afenjar, Alexandra [Auteur]
Maincent, Kim [Auteur]
Heron, Delphine [Auteur]
Alessandri, Jean-Luc [Auteur]
Martin-Coignard, Dominique [Auteur]
Lesca, Gaetan [Auteur]
Rossi, Massimiliano [Auteur]
Raynaud, Martine [Auteur]
Callier, Patrick [Auteur]
Mosca-Boidron, Anne-Laure [Auteur]
Marle, Nathalie [Auteur]
Coutton, Charles [Auteur]
Satre, Veronique [Auteur]
Le Caignec, Cedric [Auteur]
Malan, Valerie [Auteur]
Romana, Serge [Auteur]
Keren, Boris [Auteur]
Tabet, Anne-Claude [Auteur]
Kremer, Valerie [Auteur]
Scheidecker, Sophie [Auteur]
Vigouroux-Castera, Adeline [Auteur]
Lackmy-Port-Lis, Marilyn [Auteur]
Sanlaville, Damien [Auteur]
Till, Marianne [Auteur]
Carneiro, Maryline [Auteur]
Gilbert-Dussardier, Brigitte [Auteur]
Willems, Marjolaine [Auteur]
Van Esch, Hilde [Auteur]
Portes, Vincent Des [Auteur]
El Chehadeh-Djebbar, Salima [Auteur]

Titre de la revue :

Journal of medical genetics

Nom court de la revue :

J. Med. Genet.

Date de publication :

2018-04-04

ISSN :

1468-6244

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

The Xq28 duplication involving the MECP2MECP2MECP2MECP2The Xq28 duplication involving the MECP2MECP2MECP2MECP2Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2021-09-02T07:01:15Z