Title :

Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability

Author(s) :

Chevarin, Martin [Auteur]
Duffourd, Yannis [Auteur]
A Barnard, Rebecca [Auteur]
Moutton, Sebastien [Auteur]
Lecoquierre, Francois [Auteur]
Daoud, Fatma [Auteur]
Kuentz, Paul [Auteur]
Cabret, Caroline [Auteur]
Thevenon, Julien [Auteur]
Gautier, Elodie [Auteur]
Callier, Patrick [Auteur]
St-Onge, Judith [Auteur]
Jouan, Thibaud [Auteur]
Lacombe, Didier [Auteur]
Delrue, Marie-Ange [Auteur]
Goizet, Cyril [Auteur]
Morice-Picard, Fanny [Auteur]
Van-Gils, Julien [Auteur]
Munnich, Arnold [Auteur]
Lyonnet, Stanislas [Auteur]
Cormier-Daire, Valerie [Auteur]
Baujat, Genevieve [Auteur]
Holder, Muriel [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Leheup, Bruno [Auteur]
Odent, Sylvie [Auteur]
Jouk, Pierre-Simon [Auteur]
Lopez, Gipsy [Auteur]
Genevieve, David [Auteur]
Collignon, Patrick [Auteur]
Martin-Coignard, Dominique [Auteur]
Jacquette, Aurelia [Auteur]
Perrin, Laurence [Auteur]
Putoux, Audrey [Auteur]
Sarrazin, Elisabeth [Auteur]
Amarof, Khadija [Auteur]
Missotte, Isabelle [Auteur]
Coubes, Christine [Auteur]
Jagadeesh, Sujatha [Auteur]
Lapi, Elisabetta [Auteur]
Demurger, Florence [Auteur]
Goldenberg, Alice [Auteur]
Doco-Fenzy, Martine [Auteur]
Mignot, Cyril [Auteur]
Heron, Delphine [Auteur]
Jean-Marcais, Nolwenn [Auteur]
Masurel, Alice [Auteur]
El Chehadeh-Djebbar, Salima [Auteur]
Marle, Nathalie [Auteur]
Huet, Frederic [Auteur]
Binquet, Christine [Auteur]
Collod-Beroud, Gwenaelle [Auteur]
Arnaud, Pauline [Auteur]
Hanna, Nadine [Auteur]
Boileau, Catherine [Auteur]
Jondeau, Guillaume [Auteur]
Olaso, Robert [Auteur]
Lechner, Doris [Auteur]
Poe, Charlotte [Auteur]
Assoum, Mirna [Auteur]
Carmignac, Virginie [Auteur]
Duplomb, Laurence [Auteur]
Tran Mau-Them, Frederic [Auteur]
Philippe, Christophe [Auteur]
Vitobello, Antonio [Auteur]
Bruel, Ange-Line [Auteur]
Boland, Anne [Auteur]
Deleuze, Jean-Francois [Auteur]
Thauvin-Robinet, Christel [Auteur]
Riviere, Jean-Baptiste [Auteur]
O''''roak, Brian J. [Auteur]
Faivre, Laurence [Auteur]

Journal title :

Journal of medical genetics

Abbreviated title :

J. Med. Genet.

Publication date :

2020-04-10

ISSN :

1468-6244

Keyword(s) :

intellectual deficiency
marfanoid habitus
chromatin remodeling
de novo variants
exome sequencing

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

Marfanoid habitus (MH) combined with intellectual disability (ID) (MHID) is a clinically and genetically heterogeneous presentation. The combination of array CGH and targeted sequencing of genes responsible for Marfan or ...
Show more >Marfanoid habitus (MH) combined with intellectual disability (ID) (MHID) is a clinically and genetically heterogeneous presentation. The combination of array CGH and targeted sequencing of genes responsible for Marfan or Lujan-Fryns syndrome explain no more than 20% of subjects. To further decipher the genetic basis of MHID, we performed exome sequencing on a combination of trio-based (33 subjects) or single probands (31 subjects), of which 61 were sporadic. We identified eight genes with de novo variants (DNVs) in at least two unrelated individuals (ARID1B, ATP1A1, DLG4, EHMT1, NFIX, NSD1, NUP205ZEB2DLG4, NFIX, EHMT1, ZEB2ATP1A1NSD1NFIX We demonstrated that DNVs were enriched in chromatin remodelling (p=2×10-4-8Show less >

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Submission date :

2021-09-02T07:02:33Z