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Excess of de novo variants in genes involved ...
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Document type :
Article dans une revue scientifique: Article original
DOI :
10.1136/jmedgenet-2019-106425
PMID :
32277047
Permalink :
http://hdl.handle.net/20.500.12210/55459
Title :
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability
Author(s) :
Chevarin, Martin [Auteur]
Duffourd, Yannis [Auteur]
A Barnard, Rebecca [Auteur]
Moutton, Sebastien [Auteur]
Lecoquierre, Francois [Auteur]
Daoud, Fatma [Auteur]
Kuentz, Paul [Auteur]
Cabret, Caroline [Auteur]
Thevenon, Julien [Auteur]
Gautier, Elodie [Auteur]
Callier, Patrick [Auteur]
St-Onge, Judith [Auteur]
Jouan, Thibaud [Auteur]
Lacombe, Didier [Auteur]
Delrue, Marie-Ange [Auteur]
Goizet, Cyril [Auteur]
Morice-Picard, Fanny [Auteur]
Van-Gils, Julien [Auteur]
Munnich, Arnold [Auteur]
Lyonnet, Stanislas [Auteur]
Cormier-Daire, Valerie [Auteur]
Baujat, Genevieve [Auteur]
Holder, Muriel [Auteur]
Petit, Florence [Auteur] refId
Leheup, Bruno [Auteur]
Odent, Sylvie [Auteur]
Jouk, Pierre-Simon [Auteur]
Lopez, Gipsy [Auteur]
Genevieve, David [Auteur]
Collignon, Patrick [Auteur]
Martin-Coignard, Dominique [Auteur]
Jacquette, Aurelia [Auteur]
Perrin, Laurence [Auteur]
Putoux, Audrey [Auteur]
Sarrazin, Elisabeth [Auteur]
Amarof, Khadija [Auteur]
Missotte, Isabelle [Auteur]
Coubes, Christine [Auteur]
Jagadeesh, Sujatha [Auteur]
Lapi, Elisabetta [Auteur]
Demurger, Florence [Auteur]
Goldenberg, Alice [Auteur]
Doco-Fenzy, Martine [Auteur]
Mignot, Cyril [Auteur]
Heron, Delphine [Auteur]
Jean-Marcais, Nolwenn [Auteur]
Masurel, Alice [Auteur]
El Chehadeh-Djebbar, Salima [Auteur]
Marle, Nathalie [Auteur]
Huet, Frederic [Auteur]
Binquet, Christine [Auteur]
Collod-Beroud, Gwenaelle [Auteur]
Arnaud, Pauline [Auteur]
Hanna, Nadine [Auteur]
Boileau, Catherine [Auteur]
Jondeau, Guillaume [Auteur]
Olaso, Robert [Auteur]
Lechner, Doris [Auteur]
Poe, Charlotte [Auteur]
Assoum, Mirna [Auteur]
Carmignac, Virginie [Auteur]
Duplomb, Laurence [Auteur]
Tran Mau-Them, Frederic [Auteur]
Philippe, Christophe [Auteur]
Vitobello, Antonio [Auteur]
Bruel, Ange-Line [Auteur]
Boland, Anne [Auteur]
Deleuze, Jean-Francois [Auteur]
Thauvin-Robinet, Christel [Auteur]
Riviere, Jean-Baptiste [Auteur]
O''''roak, Brian J. [Auteur]
Faivre, Laurence [Auteur]
Journal title :
Journal of medical genetics
Abbreviated title :
J. Med. Genet.
Publication date :
2020-04-10
ISSN :
1468-6244
Keyword(s) :
intellectual deficiency
marfanoid habitus
chromatin remodeling
de novo variants
exome sequencing
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
English abstract : [en]
Marfanoid habitus (MH) combined with intellectual disability (ID) (MHID) is a clinically and genetically heterogeneous presentation. The combination of array CGH and targeted sequencing of genes responsible for Marfan or ...
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Marfanoid habitus (MH) combined with intellectual disability (ID) (MHID) is a clinically and genetically heterogeneous presentation. The combination of array CGH and targeted sequencing of genes responsible for Marfan or Lujan-Fryns syndrome explain no more than 20% of subjects. To further decipher the genetic basis of MHID, we performed exome sequencing on a combination of trio-based (33 subjects) or single probands (31 subjects), of which 61 were sporadic. We identified eight genes with de novo variants (DNVs) in at least two unrelated individuals (ARID1B, ATP1A1, DLG4, EHMT1, NFIX, NSD1, NUP205ZEB2DLG4, NFIX, EHMT1, ZEB2ATP1A1NSD1NFIX We demonstrated that DNVs were enriched in chromatin remodelling (p=2×10-4-8Show less >
Language :
Anglais
Audience :
Internationale
Popular science :
Non
Administrative institution(s) :
Université de Lille
Collections :
  • Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Submission date :
2021-09-02T07:02:33Z
Université de Lille

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