Title :

Mandibular-pelvic-patellar syndrome (mpp) is a novel pitx1-related disorder due to alteration of pitx1 transactivation ability

Author(s) :

Morel, Godelieve [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Nice [CHU Nice]
Duhamel, Celine [Auteur]

Boussion, Simon [Auteur]

Frenois, Frederic [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Lesca, Gaetan [Auteur]
Université Claude Bernard Lyon 1 [UCBL]
Chatron, Nicolas [Auteur]
Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center [CRNL]
Labalme, Audrey [Auteur]
Université Claude Bernard Lyon 1 [UCBL]
Sanlaville, Damien [Auteur]
Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center [CRNL]
Edery, Patrick [Auteur]
Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center [CRNL]
Thevenon, Julien [Auteur]
CHU Grenoble
Faivre, Laurence [Auteur]
Hôpital d'Enfants [CHU Dijon]
Génétique des Anomalies du Développement [GAD]
Fassier, Alice [Auteur]
Département de pédiatrie [Hôpital Edouard Herriot - HCL]
Prodhomme, Olivier [Auteur]
CHU Montpellier
Escande, Fabienne [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Manouvrier, Sylvie [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Genevieve, David [Auteur]
CHU Montpellier
Rossi, Massimiliano [Auteur]
Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center [CRNL]

Journal title :

Human mutation

Abbreviated title :

Hum. Mutat.

Volume number :

41

Pages :

1499-1506

Publication date :

2020-06-29

ISSN :

1098-1004

Keyword(s) :

patella
pelvis
genital
Pierre-Robin
PITX1
cleft palate

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

PITX1 is a homeobox transcription factor essential for hindlimb morphogenesis. Two PITX1-related human disorders have been reported to date: PITX1 ectopic expression causes Liebenberg syndrome, characterized by malformation ...
Show more >PITX1 is a homeobox transcription factor essential for hindlimb morphogenesis. Two PITX1-related human disorders have been reported to date: PITX1 ectopic expression causes Liebenberg syndrome, characterized by malformation of upper limbs showing a "lower limb" appearance; PITX1 deletions or missense variation cause a syndromic picture including clubfoot, tibial hemimelia, and preaxial polydactyly. We report two novel PITX1 missense variants, altering PITX1 transactivation ability, in three individuals from two unrelated families showing a distinct recognizable autosomal dominant syndrome, including first branchial arch, pelvic, patellar, and male genital abnormalities. This syndrome shows striking similarities with the Pitx1-/- mouse model. A partial phenotypic overlap is also observed with Ischiocoxopodopatellar syndrome caused by TBX4 haploinsufficiency, and with the phenotypic spectrum caused by SOX9 anomalies, both genes being PITX1 downstream targets. Our study findings expand the spectrum of PITX1-related disorders and suggest a common pattern of developmental abnormalities in disorders of the PITX1-TBX4-SOX9 signaling pathway.Show less >

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Submission date :

2021-09-02T07:02:34Z
2021-10-27T09:31:25Z