Phenotypic spectrum of shank2-related ...

Type de document :
Article dans une revue scientifique: Article original
DOI :
10.1016/j.ejmg.2020.104072
PMID :
32987185
URL permanente :
http://hdl.handle.net/20.500.12210/55466
Titre :
Phenotypic spectrum of shank2-related neurodevelopmental disorder
Auteur(s) :
Caumes, Roseline [Auteur]
Handicaps génétiques de l'enfant [Inserm U393]
Smol, Thomas [Auteur] refId
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Thuillier, Caroline [Auteur]
Institut de génétique médicale
Balerdi, Marie [Auteur]
Université de Lille
Lestienne-Roche, Catherine [Auteur]
Institut de génétique médicale
Manouvrier, Sylvie [Auteur] refId
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Ghoumid, Jamal [Auteur] refId
Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - ULR 7364
Titre de la revue :
European journal of medical genetics
Nom court de la revue :
Eur J Med Genet
Numéro :
63
Pagination :
104072
Date de publication :
2020-09-25
ISSN :
1878-0849
Mot(s)-clé(s) :
Intellectual disability
Autism spectrum disorders
SHANK2
Language impairment
Discipline(s) HAL :
Sciences du Vivant [q-bio]
Résumé en anglais : [en]
SHANK2 code a scaffolding protein located at the postsynaptic membrane of glutamatergic neurons. To date, only nine patients were reported with a SHANK2-variation or microdeletion. Molecular anomalies were identified through ...
Lire la suite >
Langue :
Anglais
Audience :
Internationale
Vulgarisation :
Non
Établissement(s) :
Université de Lille
Collections :
Date de dépôt :
2021-09-02T07:02:40Z
2021-10-27T09:41:23Z
Historique des modifications
Numéro de versionLienDate de modification
220.500.12210/55466*2021-10-27T09:34:02Z
120.500.12210/55466.12021-09-02T07:02:40Z

*Version sélectionnée