Variation of the serum N‐glycosylation during the pregnancy of a MPI‐CDG patient

Lebredonchel, Elodie; Duvet, Sandrine; Douillard, Claire; Foulquier, Francois; Klein, André

Type de document :

Article dans une revue scientifique: Article original

DOI :

10.1002/jmd2.12247

URL permanente :

http://hdl.handle.net/20.500.12210/79211

Titre :

Variation of the serum N‐glycosylation during the pregnancy of a MPI‐CDG patient

Auteur(s) :

Lebredonchel, Elodie [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle - UMR 8576 [UGSF]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Duvet, Sandrine [Auteur]

Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
Douillard, Claire [Auteur]
Hôpital Claude Huriez [Lille]
Foulquier, Francois [Auteur]

Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
Klein, André [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]

Titre de la revue :

JIMD Reports

Numéro :

Pagination :

22-29

Éditeur :

Wiley

Date de publication :

2021-09-17

ISSN :

2192-8312

Mot(s)-clé(s) en anglais :

CDG
glycosylation
mannose
MPI
pregnancy
transferrin

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]
Chimie/Chimie théorique et/ou physique

Résumé en anglais : [en]

For the first time the glycosylation of a patient with a MPI-CDG during pregnancy is monitored. MPI-CDG, is characterised by a deficiency in mannose-6-phosphate isomerase (MPI) leading to a reduced pool of glycosylation ...
Lire la suite >For the first time the glycosylation of a patient with a MPI-CDG during pregnancy is monitored. MPI-CDG, is characterised by a deficiency in mannose-6-phosphate isomerase (MPI) leading to a reduced pool of glycosylation precursors, impairing the biosynthesis of N-glycans leading to N-glycosylation defects. The abnormal N-glycosylation profile with an elevation of asialotransferrin and disialotransferrin, typical of CDG type I, is assessable by transferrin isoelectrofocusing. Oral D-mannose supplementation for MPI-CDG patients has been widely used and improves clinical manifestations. The glycosylation of a MPI-CDG patient during pregnancy without mannose supplementation was studied using carbohydrate deficient transferrin (CDT) assay, transferrin isoelectrofocusing (IEF) and mass spectrometry of total serum N-glycans. A general improvement of the glycosylation profile of the patient due to a better transfer of the glycan precursors as well as an increase of the triantennary glycans (and sialylation) was observed. In conclusion, in the absence of mannose supplementation, the previously observed glycosylation abnormality of the MPI-CDG patient was corrected. The molecular mechanism underlying this N-glycosylation rescue during MPI-CDG pregnancy further needs to be investigated.Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
CNRS

Collections :

Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576

Équipe(s) de recherche :

Mécanismes moléculaires de la N-glycosylation et pathologies associées

Date de dépôt :

2023-02-24T15:10:07Z
2023-02-24T15:12:16Z
2023-02-28T14:16:05Z

Fichiers

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