Title :

Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.

Author(s) :

Tran Mau-Them, F. [Auteur]
Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) [GAD]
Delanne, J. [Auteur]
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Denommé-Pichon, A. S. [Auteur]
Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) [GAD]
Safraou, H. [Auteur]
Bruel, A. L. [Auteur]
Vitobello, A. [Auteur]
Garde, A. [Auteur]
Nambot, S. [Auteur]
Bourgon, N. [Auteur]
Racine, C. [Auteur]
Sorlin, A. [Auteur]
Moutton, S. [Auteur]
Marle, N. [Auteur]
Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
Rousseau, T. [Auteur]
Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique [CHU de Dijon]
Sagot, P. [Auteur]
Simon, E. [Auteur]
Vincent-Delorme, C. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Boute, Odile [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Colson, C. [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Legendre, M. [Auteur]
CHU Bordeaux
Naudion, S. [Auteur]
Rooryck, C. [Auteur]
Prouteau, C. [Auteur]
Département de Biochimie et Génétique [Angers]
Colin, E. [Auteur]
Guichet, A. [Auteur]
Ziegler, A. [Auteur]
Bonneau, D. [Auteur]
Morel, G. [Auteur]
Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
Fradin, M. [Auteur]
Lavillaureix, A. [Auteur]
Quelin, C. [Auteur]
Pasquier, L. [Auteur]
Odent, S. [Auteur]
Vera, G. [Auteur]
Service de génétique [Rouen]
Goldenberg, A. [Auteur]
Guerrot, A. M. [Auteur]
Brehin, A. C. [Auteur]
Putoux, A. [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Attia, J. [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Abel, C. [Auteur]
Blanchet, P. [Auteur]
Wells, C. F. [Auteur]
Deiller, C. [Auteur]
Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier]
Service de génétique médicale [Montpellier]
Nizon, M. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital [CHU Nantes]
Institut du Thorax [Nantes]
Mercier, S. [Auteur]
Vincent, M. [Auteur]
Isidor, B. [Auteur]
Amiel, J. [Auteur]
Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Dard, R. [Auteur]
Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS [Poissy]
Département de biologie de la reproduction et de gynécologie [CHIPS, Poissy]
Godin, M. [Auteur]
Service de Génétique [CHU Caen]
Gruchy, N. [Auteur]
Jeanne, M. [Auteur]
Service de génétique [Tours]
Imaging, Brain & Neuropsychiatry [iBraiN]
Schaeffer, E. [Auteur]
Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]
Maillard, P. Y. [Auteur]
Payet, F. [Auteur]
Service de Génétique [CHU La Réunion]
Jacquemont, M. L. [Auteur]
Francannet, C. [Auteur]
Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
Sigaudy, S. [Auteur]
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Bergot, M. [Auteur]
Tisserant, E. [Auteur]
Ascencio, M. L. [Auteur]
Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques [CIC-EC]
Binquet, C. [Auteur]
Duffourd, Y. [Auteur]
Philippe, C. [Auteur]
Faivre, L. [Auteur]
Thauvin-Robinet, C. [Auteur]

Journal title :

Frontiers in Genetics

Abbreviated title :

Front Genet

Volume number :

14

Pages :

1099995

Publication date :

2023-04-11

ISSN :

1664-8021

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

Introduction: Prenatal ultrasound (US) anomalies are detected in around 5%–10% of pregnancies. In prenatal diagnosis, exome sequencing (ES) diagnostic yield ranges from 6% to 80% depending on the inclusion criteria. We ...
Show more >Introduction: Prenatal ultrasound (US) anomalies are detected in around 5%–10% of pregnancies. In prenatal diagnosis, exome sequencing (ES) diagnostic yield ranges from 6% to 80% depending on the inclusion criteria. We describe the first French national multicenter pilot study aiming to implement ES in prenatal diagnosis following the detection of anomalies on US. Patients and methods: We prospectively performed prenatal trio-ES in 150 fetuses with at least two US anomalies or one US anomaly known to be frequently linked to a genetic disorder. Trio-ES was only performed if the results could influence pregnancy management. Chromosomal microarray (CMA) was performed before or in parallel. Results: A causal diagnosis was identified in 52/150 fetuses (34%) with a median time to diagnosis of 28 days, which rose to 56/150 fetuses (37%) after additional investigation. Sporadic occurrences were identified in 34/56 (60%) fetuses and unfavorable vital and/or neurodevelopmental prognosis was made in 13/56 (24%) fetuses. The overall diagnostic yield was 41% (37/89) with first-line trio-ES versus 31% (19/61) after normal CMA. Trio-ES and CMA were systematically concordant for identification of pathogenic CNV. Conclusion: Trio-ES provided a substantial prenatal diagnostic yield, similar to postnatal diagnosis with a median turnaround of approximately 1 month, supporting its routine implementation during the detection of prenatal US anomalies.Show less >

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Submission date :

2023-06-05T06:47:40Z
2024-02-21T09:49:16Z