Title :

Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib.

Author(s) :

Morin, G. [Auteur]
Institut Necker Enfants-Malades [INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)]
Degrugillier-Chopinet, C. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Vincent, M. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital [CHU Nantes]
Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
Fraissenon, A. [Auteur]
Institut Necker Enfants-Malades [INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)]
Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] [HFME]
Aubert, H. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital [CHU Nantes]
Service de dermatologie [Nantes]
Chapelle, C. [Auteur]
Institut Necker Enfants-Malades [INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)]
Hoguin, C. [Auteur]
Dubos, Francois [Auteur]
METRICS : Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694
Catteau, Benoit [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Mezel, Aurelie [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Domanski, Olivia [Auteur]
Herbreteau, G. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital [CHU Nantes]
Alesandrini, M. [Auteur]
Boddaert, N. [Auteur]
Boutry, Nathalie [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Broissand, C. [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Han, T. K. [Auteur]
Branle, F. [Auteur]
Sarnacki, S. [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Blanc, T. [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Guibaud, L. [Auteur]
Service d’imagerie pédiatrique et fœtale [Hôpital Femme Mère Enfant - HCL]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] [HFME]
Canaud, G. [Auteur]
Institut Necker Enfants-Malades [INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)]

Journal title :

Journal of Experimental Medicine

Abbreviated title :

J Exp Med

Volume number :

219

Publication date :

2022-02-04

ISSN :

1540-9538

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) includes rare genetic conditions due to gain-of-function mutations in the PIK3CA gene. There is no approved medical therapy for patients with PROS, and alpelisib, an approved PIK3CA ...
Show more >PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) includes rare genetic conditions due to gain-of-function mutations in the PIK3CA gene. There is no approved medical therapy for patients with PROS, and alpelisib, an approved PIK3CA inhibitor in oncology, showed promising results in preclinical models and in patients. Here, we report for the first time the outcome of two infants with PROS having life-threatening conditions treated with alpelisib (25 mg) and monitored with pharmacokinetics. Patient 1 was an 8-mo-old girl with voluminous vascular malformation. Patient 2 was a 9-mo-old boy presenting with asymmetrical body overgrowth and right hemimegalencephaly with West syndrome. After 12 mo of follow-up, alpelisib treatment was associated with improvement in signs and symptoms, morphological lesions and vascular anomalies in the two patients. No adverse events were reported during the study. In this case series, pharmacological inhibition of PIK3CA with low-dose alpelisib was feasible and associated with clinical improvements, including a smaller size of associated complex tissue malformations and good tolerability.Show less >

Language :

Anglais

Peer reviewed article :

Oui

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
• METRICS : Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694

Submission date :

2023-06-05T07:10:44Z
2024-02-21T12:38:46Z