Titre :

NEXN gene in cardiomyopathies and sudden cardiac deaths: prevalence, phenotypic expression, and prognosis

Auteur(s) :

Hermida, Alexis [Auteur]
Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] [IHU ICAN]
HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 [HEMATIM]
CHU Amiens-Picardie
Ader, Flavie [Auteur]
Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases [ICAN]
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
UFR Pharmacie [Santé] - Université Paris Cité [UFR Pharmacie UPCité]
Millat, Gilles [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Jedraszak, Guillaume [Auteur]
HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 [HEMATIM]
CHU Amiens-Picardie
Maury, Phillipe [Auteur]
Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse]
Cador, Romain [Auteur]
Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph [hpsj]
Antoine Catalan, Pierre [Auteur]
Service Cardiologie Médicale et Médecine Vasculaire [CHU Clermont-Ferrand]
Clerici, Gaël [Auteur]
Service de cardiologie [CHU La Réunion]
Combes, Nicolas [Auteur]
De Groote, Pascal [Auteur]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Dupin-Deguine, Delphine [Auteur]
Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
Eschalier, Romain [Auteur]
Service Cardiologie Médicale et Médecine Vasculaire [CHU Clermont-Ferrand]
Faivre, Laurence [Auteur]
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Garcia, Patricia [Auteur]
Hôpital de la Conception [CHU - APHM] [LA CONCEPTION]
Guillon, Benoit [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon [CHRU Besançon]
Janin, Alexandre [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Kugener, Beatrice [Auteur]
Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL]
Lackmy, Marylin [Auteur]
CHU Pointe-à-Pitre / Abymes [Guadeloupe]
Laredo, Mikael [Auteur]
Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases [ICAN]
Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] [IHU ICAN]
Le Guillou, Xavier [Auteur]
Service de Génétique Médicale [CHU Poitiers]
Lesaffre, François [Auteur]
Hôpital Robert Debré
Lucron, Hugues [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Martinique [Fort-de-France, Martinique] [CHU de Martinique]
Milhem, Antoine [Auteur]
Hôpitaux La Rochelle Ré Aunis [Groupe hospitalier littoral Atlantique]
Nadeau, Gwenaël [Auteur]
Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry]
Nguyen, Karine [Auteur]
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Palmyre, Aurélien [Auteur]
Perdreau, Elodie [Auteur]
Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL]
Picard, François [Auteur]
Département de cardiologie
Rebotier, Nicolas [Auteur]
Centre Hospitalier de Basse-Terre [Guadeloupe]
Richard, Pascale [Auteur]
Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases [ICAN]
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Rooryck, Caroline [Auteur]
Service de génétique médicale
Seitz, Julien [Auteur]
Departement de Cardiologie [Hôpital Saint-Joseph - Marseille]
Verloes, Alain [Auteur]
Département de génétique [Robert Debré]
Vernier, Agathe [Auteur]
Centre Hospitalier Compiègne-Noyon [CHCN]
Centre Hospitalier Compiègne-Noyon
Winum, Pierre [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes [CHU Nîmes]
Yabeta, Grace-A-Dieu [Auteur]
Centre Hospitalier de l'Ouest Guyanais Franck Joly [Saint-Laurent-du-Maroni, Guyane Française] [CHOG]
Bouchot, Océane [Auteur]
Chevalier, Philippe [Auteur]
Charron, Philippe [Auteur]
Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases [ICAN]
Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] [IHU ICAN]
Gandjbakhch, Estelle [Auteur]
Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL]

Titre de la revue :

Circulation: Genomic and Precision Medicine

Éditeur :

American Heart Association

Date de publication :

2023-12-07

Mot(s)-clé(s) en anglais :

Dilated cardiomyopathy
Hypertrophic cardiomyopathy
Mutation
Phenotype
Prognosis

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

BACKGROUND: Few clinical data are available on NEXN mutation carriers, and the gene’s involvement in cardiomyopathies or sudden death has not been fully established. Our objectives were to assess the prevalence of putative ...
Lire la suite >BACKGROUND: Few clinical data are available on NEXN mutation carriers, and the gene’s involvement in cardiomyopathies or sudden death has not been fully established. Our objectives were to assess the prevalence of putative pathogenic variants in NEXN and to describe the phenotype and prognosis of patients carrying the variants. METHODS: DNA samples from consecutive patients with cardiomyopathy or sudden cardiac death/sudden infant death syndrome/idiopathic ventricular fibrillation were sequenced with a custom panel of genes. Index cases carrying at least one putative pathogenic variant in the NEXN gene were selected. RESULTS: Of the 9516 index patients sequenced, 31 were carriers of a putative pathogenic variant in NEXN only, including 2 with double variants and 29 with a single variant. Of the 29 unrelated probands with a single variant (16 males; median age at diagnosis, 32.0 [26.0–49.0] years), 21 presented with dilated cardiomyopathy (prevalence, 0.33%), and 3 presented with hypertrophic cardiomyopathy (prevalence, 0.14%). Three patients had idiopathic ventricular fibrillation, and there were 2 cases of sudden infant death syndrome (prevalence, 0.46%). For patients with dilated cardiomyopathy, the median left ventricle ejection fraction was 37.5% (26.25–50.0) at diagnosis and improved with treatment in 13 (61.9%). Over a median follow-up period of 6.0 years, we recorded 3 severe arrhythmic events and 2 severe hemodynamic events. CONCLUSIONS: Putative pathogenic NEXN variants were mainly associated with dilated cardiomyopathy; in these individuals, the prognosis appeared to be relatively good. However, severe and early onset phenotypes were also observed—especially in patients with double NEXN variants. We also detected NEXN variants in patients with hypertrophic cardiomyopathy and sudden infant death syndrome/idiopathic ventricular fibrillation, although a causal link could not be established.Lire moins >

Langue :

Anglais

Comité de lecture :

Oui

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Collections :

• Facteurs de risque et déterminants moléculaires des maladies liées au vieillissement (RID-AGE) - U1167

Source :

Harvested from HAL