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Fetal bovine serum impacts the observed N‐glycosylation defects in TMEM165 KO HEK cells
Journal of Inherited Metabolic Disease, Wiley, 01-10-2019, 43 (2), 357-366Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Insights into the regulation of cellular Mn2+ homeostasis via TMEM165
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, Elsevier BV, 08-2023, 1869 (6), 166717Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Metalloglycobiology: The power of metals in regulating glycosylation
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects, Elsevier BV, 09-2023, 1867 (9), 130412Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Differential Effects of D-Galactose Supplementation on Golgi Glycosylation Defects in TMEM165 Deficiency
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Frontiers Media SA, 26-05-2022Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
SLC37A4‐CDG : Second patient
JIMD Reports, Wiley, 06-01-2021, 58 (1), 122-128Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
SLC10A7, an orphan member of the SLC10 family involved in congenital disorders of glycosylation
Human Genetics, Springer Nature, 08-01-2022Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
A PMM2-CDG caused by an A108V mutation associated with a heterozygous 70 kilobases deletion case report
Italian Journal of Pediatrics, Springer Science and Business Media LLC, 11-10-2022, 48 (1)Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Abnormal cartilage development and altered N-glycosylation in Tmem165-deficient zebrafish mirrors the phenotypes associated with TMEM165-CDG
Glycobiology, 06-2015, 25 (6), 669-682Article dans une revue scientifique -
Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects
The Journal of Experimental Medicine, 04-12-2017, 214 (12), 3707-3729Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Evidence for splice transcript variants of TMEM165, a gene involved in CDG
Biochimica et biophysica acta, 04-2017, 1861 (4), 737-748Article dans une revue scientifique