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Galactose Supplementation in Patients With TMEM165-CDG Rescues the Glycosylation Defects
The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 01-04-2017, 102 (4), 1375-1386Article dans une revue scientifique -
Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis ?
European journal of medical genetics, 11-2018, 61 (11), 643-663Article dans une revue scientifiquetexte intégral