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Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis ?
European journal of medical genetics, 11-2018, 61 (11), 643-663Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Expanding the phenotype of metabolic cutis laxa with an additional disorder of N-linked protein glycosylation
European journal of human genetics, 05-2018, 26 (5), 618-621Article dans une revue scientifique -
Hypothesis: lobe A (COG1-4)-CDG causes a more severe phenotype than lobe B (COG5-8)-CDG
Journal of medical genetics, 02-2018, 55 (2), 137-142Article dans une revue scientifique -
Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients
Electrophoresis, 02-08-2018Article dans une revue scientifique