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Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis ?
European journal of medical genetics, 11-2018, 61 (11), 643-663Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Fetal bovine serum impacts the observed N‐glycosylation defects in TMEM165 KO HEK cells
Journal of Inherited Metabolic Disease, Wiley, 01-10-2019, 43 (2), 357-366Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Investigating the function of Gdt1p in yeast Golgi glycosylation
Biochimica et biophysica acta. General subjects, Elsevier, 01-03-2018, 1862 (3), 394-402Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects
The Journal of Experimental Medicine, 04-12-2017, 214 (12), 3707-3729Article dans une revue scientifiquetexte intégral