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Galactose Supplementation in Patients With TMEM165-CDG Rescues the Glycosylation Defects
The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 01-04-2017, 102 (4), 1375-1386Article dans une revue scientifique -
Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis ?
European journal of medical genetics, 11-2018, 61 (11), 643-663Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Investigating the function of Gdt1p in yeast Golgi glycosylation
Biochimica et biophysica acta. General subjects, Elsevier, 01-03-2018, 1862 (3), 394-402Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects
The Journal of Experimental Medicine, 04-12-2017, 214 (12), 3707-3729Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Serum bikunin isoforms in congenital disorders of glycosylation and linkeropathies
Journal of Inherited Metabolic Disease, Wiley, 07-08-2020, 43 (6), 1349-1359Article dans une revue scientifique